Генетическое тестирование и скрининг при аневризме головного мозга: что важно знать

Если у вас есть два и более близких родственника с аневризмой головного мозга, генетическое тестирование поможет оценить ваш риск возникновения этого заболевания.

Аневризма головного мозга — это выпячивание стенки одного из сосудов мозга, которое возникает из-за давления крови на ослабленную или тонкую стенку сосуда. Это может привести к увеличению аневризмы и повышенному риску разрыва.

Неразрывшиеся аневризмы обычно протекают бессимптомно, но иногда проявляются головными болями, двоением в глазах или опущением века.

Разрыв аневризмы вызывает кровоизлияние между мозгом и черепом, что приводит к субарахноидальному кровоизлиянию — тяжелой форме инсульта с возможными последствиями, такими как повреждение мозга, кома и даже смерть.

В США примерно у 2% населения обнаруживаются неразрывшиеся аневризмы, а ежегодно около 30 000 человек сталкиваются с разрывом аневризмы головного мозга.

Хотя аневризмы могут возникать в любом возрасте, чаще всего они диагностируются у людей от 35 до 60 лет, особенно у женщин. К факторам риска относятся курение, гипертония и семейный анамнез.

Генетическое тестирование помогает выявить высокую вероятность развития аневризмы. При подтверждении высокого риска врач может назначить дополнительные обследования и профилактические меры для снижения вероятности разрыва.

Кому показано генетическое тестирование на аневризму головного мозга?

Исследования показывают, что генетическое тестирование особенно полезно для тех, у кого два или более близких родственников с аневризмой. Это помогает выявить специфические генетические мутации, влияющие на состояние сосудов мозга.

Крупное исследование 2020 года, охватившее более 10 000 пациентов, выявило 17 генетических вариаций, связанных с нарушениями внутренней оболочки сосудов, что повышает риск формирования аневризм.

Наличие таких мутаций может увеличить вероятность появления множественных аневризм, их разрыва и осложнений после него.

Положительный результат теста требует регулярного наблюдения с помощью магнитно-резонансной томографии или других методов визуализации мозга.

Кроме того, генетика может указывать на предрасположенность к аневризмам в других крупных сосудах, например, в брюшной аорте.

Генетические заболевания, связанные с аневризмами

К основным наследственным синдромам, повышающим риск аневризм, относятся:

• поликистоз почек с аутосомно-доминантным типом наследования
• синдром Лойеса-Дитца
• сосудистая форма синдрома Элерса-Данлоса
• синдром Марфана
• нейрофиброматоз 1 типа
• туберозный склероз

Как проводят генетическое тестирование?

Если в семье были случаи аневризмы, врач направит вас к генетическому консультанту. Специалист подробно расскажет о плюсах и минусах тестирования, чтобы вы могли принять осознанное решение.

При согласии берут образец крови, кожи, волос или слизистой рта, который отправляют в лабораторию для анализа на наличие мутаций.

Какие риски связаны с генетическим тестированием?

Физический риск минимален, однако важно учитывать психологические и социальные аспекты:

• узнать о предрасположенности к аневризме может вызвать тревогу или депрессию;
• это может привести к стрессу у членов семьи, которые также могут быть в группе риска;
• несмотря на законодательные запреты, существует риск дискриминации со стороны страховых компаний или работодателей;

Современные исследования показывают, что точность прогноза по генетическим тестам пока ограничена, и необходимы дальнейшие исследования.

Кому рекомендован скрининг на аневризму?

Рекомендации советуют проводить генетическое тестирование при наличии минимум двух близких родственников с аневризмой. Также обследования показаны людям с наследственными заболеваниями, связанными с сосудистыми патологиями.

Некоторые специалисты рекомендуют проходить скрининг каждые пять лет.

Часто задаваемые вопросы

Если у моего родителя была аневризма, есть ли у меня риск?

Если в семье есть два и более близких родственника с аневризмой, риск для вас увеличивается в 2–3 раза по сравнению с общим населением. Особенно высок риск, если это брат или сестра. Курение и повышенное артериальное давление усиливают этот риск.

Есть ли предупреждающие симптомы перед разрывом аневризмы?

Малые неразрывшиеся аневризмы часто не проявляют симптомов. Срочная медицинская помощь необходима при внезапной, очень сильной головной боли — это может быть признаком разрыва или кровотечения. В таких случаях рекомендуется звонить в скорую помощь, так как пострадавшему могут потребоваться экстренные меры.

Дополнительные симптомы при сдавлении нервов аневризмой включают:

• тошноту и рвоту;
• жесткость шеи;
• затуманенное или двойное зрение;
• опущение века;
• расширение зрачка;
• боль за глазом;
• онемение или слабость лица;
• головные боли.

Насколько наследственна аневризма головного мозга?

Согласно исследованию 2021 года, около 10% случаев аневризм связаны с семейным анамнезом.

Заключение

Генетическое тестирование — это безопасный и информативный метод выявления генетической предрасположенности к аневризме головного мозга. При положительном результате можно предпринять меры для снижения риска разрыва.

Из-за психологических и социальных рисков тестирование рекомендуется преимущественно тем, у кого в семье были случаи аневризмы или есть наследственные сосудистые заболевания.

Откройте для себя интересные темы и аналитические материалы в категории Сексуальное здоровье на дату 13-02-2024. Статья под заголовком "Генетическое тестирование и скрининг при аневризме головного мозга: что важно знать" предоставляет новые идеи и практические рекомендации в области Сексуальное здоровье. Каждая тема тщательно проанализирована, чтобы дать читателям полезную информацию.

Тема " Генетическое тестирование и скрининг при аневризме головного мозга: что важно знать " помогает принимать более разумные решения в категории Сексуальное здоровье. Все темы на нашем сайте уникальны и предлагают ценную информацию для аудитории.