Все, что нужно знать о детской деменции: причины, симптомы и поддержка

Детская деменция — это редкая группа прогрессирующих заболеваний, связанных с разрушением нервных клеток головного мозга у детей. Несмотря на отсутствие универсального лекарства, ведутся активные исследования и усилия по поддержке пациентов и их семей.

Термин «детская деменция» объединяет множество наследственных заболеваний мозга, которые вызывают постепенное разрушение нервных клеток.

Хотя деменция чаще встречается у пожилых людей, в редких случаях у детей могут развиваться регрессивные расстройства мозга, проявляющиеся утратой памяти, речи или двигательных функций.

Разнообразие заболеваний, вызывающих детскую деменцию, велико, но у всех них общим является постепенная потеря ранее приобретённых навыков и снижение когнитивных функций.

Несмотря на редкость, эти заболевания оказывают значительное влияние на жизнь детей и их близких. По данным исследований 2023 года, на 2900 новорождённых приходится один случай нерезервируемой детской деменции.

Ученые надеются, что повышение осведомленности поможет выявлять заболевания на ранних стадиях и ускорит развитие методов лечения.

Симптомы детской деменции

Проявления детской деменции могут появляться в разном возрасте — от младенчества до подросткового периода — и зависят от конкретного заболевания. У каждого ребенка симптомы и их развитие уникальны.

К наиболее распространенным признакам относятся:

• изменения в поведении, личности и режиме сна;
• трудности с концентрацией и обучением;
• проблемы с речью — задержка развития, потеря речи или сложности с пониманием;
• ухудшение зрения или слуха;
• нарушения движений — потеря координации, мышечного контроля или способности ходить;
• трудности с питанием;
• эпилептические приступы;
• потеря памяти;
• путаница и дезориентация;
• нарушения работы органов — костей, суставов, сердца, легких или печени.

Главной особенностью всех форм детской деменции является прогрессирующее ухудшение состояния и постепенная утрата навыков.

Причины развития детской деменции

Исследования 2023 года выявили более 170 различных заболеваний детской деменции, вызванных мутациями в свыше 200 генах.

Эти генетические изменения по-разному влияют на работу клеток, но в итоге приводят к прогрессирующему повреждению мозга.

Заболевания обычно присутствуют с рождения, однако симптомы могут проявиться позже.

Генетические мутации чаще всего наследуются, но иногда возникают спонтанно в период внутриутробного развития.

При диагностике детской деменции генетик поможет оценить риски для других членов семьи.

Виды детской деменции

Существует более 100 заболеваний, вызывающих детскую деменцию, которые специалисты объединяют в основные категории.

Врожденные нарушения обмена веществ

При этих заболеваниях организм ребенка не справляется с переработкой белков, жиров или сахаров, что приводит к дефицитам и накоплению токсинов. К ним относятся:

• митохондриальные болезни — нарушение работы энергетических центров клеток, затрагивающее мозг, сердце, печень и легкие;
• нарушения цикла мочевины — накопление токсичного аммиака из-за проблем с расщеплением белков;
• нарушения метаболизма органических и аминокислот — например, фенилкетонурия и болезнь Канавана;
• болезни накопления в лизосомах — аномальное накопление жиров и сахаров в клетках, например, болезнь Гоше, Тея-Сакса и синдром Санфилиппо;
• пероксисомальные болезни — нарушение разрушения токсинов и синтеза важных жиров мозга, как при синдроме Зеллвегера и адренолейкодистрофии;
• витаминозависимые заболевания — дефицит биотинидазы и кобаламин C.

Другие лейкодистрофии

Заболевания, связанные с нарушением образования и поддержания белого вещества мозга, включая миелин — защитное покрытие нервных волокон.

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)

Эти болезни вызывают токсичное накопление железа в глубинных отделах мозга, важных для контроля движений.

Прочие заболевания детской деменции

Сюда входят такие известные синдромы, как:

• атаксия-телангиэктазия;
• синдром Ретта;
• ювенильная болезнь Хантингтона.

Когда следует обратиться к врачу

Если в семье есть случаи детской деменции или нейродегенеративных заболеваний, важно проконсультироваться с врачом при планировании беременности.

После рождения ребенка уточните результаты скрининга новорожденных и обсуждайте с врачом вопросы развития и питания.

Центры контроля и профилактики заболеваний (CDC) предлагают чек-листы и приложения для мониторинга развития детей. При любых сомнениях относительно роста и развития ребенка обращайтесь к специалистам, особенно если замечаете потерю навыков, таких как зрительный контакт, лепет или сидение.

Диагностика детской деменции

При семейной предрасположенности возможен пренатальный генетический анализ.

Иногда диагноз ставится уже после рутинного скрининга новорожденных.

Часто диагноз устанавливают при появлении симптомов. Врач может направить к детскому неврологу или генетику для дополнительного обследования.

Для уточнения диагноза применяются:

• анализы крови и мочи для оценки состояния органов и выявления биохимических нарушений;
• генетические тесты, ориентированные на симптомы;
• медицинская визуализация — МРТ головного мозга;
• специфические исследования, например, электроэнцефалограмма для исключения судорог или эхокардиограмма для оценки сердца.

Методы лечения

Для некоторых форм детской деменции существуют эффективные методы лечения, особенно при раннем выявлении.

Терапия может включать:

• коррекцию питания и добавки;
• заместительную ферментную терапию;
• генную терапию или трансплантацию стволовых клеток;
• прием малых молекул и лекарств.

Например, диетотерапия эффективна при нарушениях цикла мочевины, фенилкетонурии и некоторых кислотемиях.

Ранняя диагностика дефицита биотинидазы позволяет использовать высокие дозы витаминов, а болезнь Вильсона успешно лечится хелатирующими препаратами.

При синдроме Хёрлера трансплантация стволовых клеток может значительно улучшить прогноз.

Однако для большинства заболеваний специфического лечения не существует, и основное внимание уделяется симптоматической терапии и поддержке семьи:

• медикаментозное лечение судорог и поведенческих расстройств;
• физиотерапия, логопедия и эрготерапия;
• использование вспомогательных устройств для передвижения и общения;
• психологическая поддержка и участие в группах помощи.

Прогноз и продолжительность жизни

В исследовании 2023 года, проводившемся в Австралии, США и Великобритании, средняя продолжительность жизни при детской деменции составила 55,7 лет, варьируясь от 1 до 83 лет.

Доступность лечения существенно влияет на прогноз. Дети с ранним диагнозом и лечением могут прожить полноценную жизнь, в то время как при нерезервируемых формах средняя продолжительность составляет около 16 лет.

{ "@context": "https://schema.org", "@type": "FAQPage", "mainEntity": [{ "@type": "Question", "name": "Могут ли дети вылечиться от детской деменции?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Нет. Детская деменция обусловлена генетическими изменениями, присутствующими с рождения. Симптомы обычно прогрессируют со временем. Некоторые формы могут быть лечены на ранних стадиях, но многие остаются неизлечимыми." } },{ "@type": "Question", "name": "В каком возрасте ставят диагноз детской деменции?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Средний возраст начала симптомов — 2,5 года, но может варьироваться от рождения до 13 лет. Ранние симптомы часто схожи с другими заболеваниями, что задерживает постановку диагноза." } },{ "@type": "Question", "name": "Насколько редка детская деменция?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Несколько форм детской деменции довольно редки, хотя некоторые встречаются чаще в определенных популяциях. По оценкам 2023 года, эти заболевания встречаются примерно у 84 из 100 000 новорождённых. В США детская деменция ежегодно становится причиной около 1000 смертей." } }]}

Часто задаваемые вопросы

Могут ли дети вылечиться от детской деменции?

Нет. Генетические изменения, вызывающие детскую деменцию, присутствуют с рождения, и симптомы, как правило, прогрессируют. Некоторые формы лечатся при ранней диагностике, но большинство остаются неизлечимыми.

В каком возрасте можно получить диагноз детской деменции?

Средний возраст появления симптомов — 2,5 года, но возможны вариации от рождения до 13 лет. Ранние признаки могут быть неявными, что затрудняет своевременную диагностику.

Насколько распространена детская деменция?

Данные показывают, что детская деменция встречается примерно у 1 из 2900 новорождённых. В США ежегодно около 1000 детей умирает от этих заболеваний.

Выводы

Детская деменция — это собирательный термин для редких генетических заболеваний мозга с прогрессирующим разрушением нервных клеток.

Эти заболевания приводят к постепенной утрате навыков, таких как ходьба, речь и память, что оказывает глубокое влияние на жизнь ребенка и его семьи.

Хотя большинство форм пока не поддаются лечению, ранняя диагностика и индивидуальный подход могут существенно улучшить качество жизни и продолжительность жизни некоторых детей.

Обращайтесь к врачу при наличии семейной истории заболеваний, внимательно следите за развитием ребенка и не откладывайте визит к специалисту при возникновении тревожных симптомов.

При подтверждении диагноза доступны различные виды поддержки, включая терапию и группы помощи, а также специализированные организации, такие как Childhood Dementia Initiative.

Изучите полезные статьи в категории Сексуальное здоровье на дату 23-09-2024. Статья под заголовком "Все, что нужно знать о детской деменции: причины, симптомы и поддержка" предлагает глубокий анализ и практические советы в области Сексуальное здоровье. Каждая статья подготовлена экспертами для предоставления максимальной ценности читателям.

Статья " Все, что нужно знать о детской деменции: причины, симптомы и поддержка " расширяет ваши знания в категории Сексуальное здоровье, держит вас в курсе последних событий и помогает принимать обоснованные решения. Каждая статья основана на уникальном контенте, обеспечивая оригинальность и качество.