XLH: O‘sgan suyaklar va sog‘lom hayot uchun muhim ma’lumotlar

• X-bog‘langan gipofosfatemiya (XLH) — bu kam uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, organizm fosforni siydik orqali ortiqcha chiqarib yuboradi.
• Fosfor miqdorining kamayishi qon tarkibida gipofosfatemiyaga olib keladi, bu esa tishlar va suyaklarga zarar yetkazishi mumkin.
• XLHni erta aniqlash va muolaja qilish simptomlarni yengillashtirish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Ko‘pgina XLH holatlari irsiy bo‘lsa-da, ba’zi odamlar oilaviy tarixsiz bu kasallikka duch kelishadi. Belgilarni aniqlab, to‘g‘ri davolanish suyaklarning shikastlanishini kamaytirishga yordam beradi.

Quyida X-bog‘langan gipofosfatemiya haqida batafsil ma’lumotni o‘qing.

XLH nima?

XLH — bu kam uchraydigan, irsiy kasallik bo‘lib, buyraklar fosfatni qon orqali to‘g‘ri qayta ishlay olmay, uni siydik bilan ortiqcha chiqaradi.

Fosfor suyaklar va tishlarning rivojlanishi hamda sog‘lomligi uchun juda muhimdir. Shuningdek, u hujayra tuzilishi va energiya ishlab chiqarishda ham ishtirok etadi.

Fosfor yetishmovchiligi tufayli suyaklar yumshab, rachit kasalligi rivojlanadi.

XLH kam uchraydi va har 20,000 kishidan birida uchraydi.

Bu kasallik irsiy bo‘lib, ota-onadan bolalarga o‘tadi.

XLH turli nomlar bilan ataladi, ular orasida:

• irsiy I tip gipofosfatemiyasi (HPDR I)
• oilaviy gipofosfatemiya
• X-bog‘langan gipofosfatemiya
• D vitaminga chidamli gipofosfatemik rachit I
• fosfat diabeti
• irsiy II tip gipofosfatemiyasi (HPDR II)
• D vitaminga chidamli gipofosfatemik rachit II
• X-bog‘langan D vitaminga chidamli rachit

Kimlar XLH ga chalinadi?

XLH irsiy kasallik bo‘lib, agar ota-onangizda bo‘lsa, sizda ham bo‘lishi mumkin.

Ammo, taxminan 20 foiz bemorlar oilaviy tarixsiz XLH bilan yashaydi.

Kasallik X-xromosomaga bog‘liq bo‘lgani uchun, ota yoki onadan o‘tishi mumkin. Qizlar va o‘g‘il farzandlarga o‘tish ehtimoli quyidagicha:

• Ayollarda har bir farzandga 50% o'tish ehtimoli bor.
• Erkaklarda qiz farzandlarga 100%, o‘g‘il farzandlarga esa 0% o'tish ehtimoli mavjud.

Erkaklarda kasallik rivojlanish xavfi yuqori, chunki ularning faqat bitta X-xromosomasi bor.

Shifokorlar ko‘pincha XLHni bolalik davrida aniqlaydi.

XLH ning sabablar

Kasallik X-xromosomadagi PHEX genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Bu gen fosfat miqdorini boshqaradi.

Mutatsiya tufayli buyraklar organizmdan ortiqcha fosfatni siydik bilan chiqaradi — bu fosfat yo‘qotilishi deb ataladi.

XLH ning belgilari

XLH tish va suyaklarning noto‘g‘ri rivojlanishi bilan namoyon bo‘ladi. Ko‘plab bemorlarda rachit kasalligi rivojlanadi, ya’ni suyaklar yumshaydi.

• Suyak og‘rig‘i
• Mushaklarning zaifligi yoki og‘rig‘i
• O‘zgacha yoki qoqilib yurgan yurish
• Qisqa bo‘y
• O‘sishning sekinlashishi
• Tishlarda kutilmagan yiringli yallig‘lanishlar

XLH bilan bog‘liq rachitda oddiy D vitamini davosi samarali bo‘lmasligi mumkin. Boshqa belgilari:

• Pay va bog‘lamlarda kalsifikatsiya, ya’ni toshlash, bu esa bo‘g‘imlarda og‘riq keltiradi
• Tishlarning noodatiy rivojlanishi yoki og‘rig‘i
• Harakat qobiliyatining pasayishi

2019-yildagi so‘rovda XLH bilan og‘rigan bolalar va ularning parvarishchilari psixologik ta’sirlarni ham qayd etishgan, ayniqsa bolalar jismoniy faollikda cheklanganida.

Bolalar va kattalarda XLH belgilarining farqlari mavjud:

• Bolalar: sekin yoki nomutanosib o‘sish, rachit, bosh suyagi suyaklarining erta yopilishi, kechikkan motor rivojlanish va yurish
• Kattalar: osteoartrit, suyak sinishlari, bo‘g‘imlarda kalsifikatsiya, nogironlik va eshitish qobiliyatining pasayishi

XLH qanday aniqlanadi?

Shifokorlar quyidagi usullar bilan tashxis qo‘yadi:

• Qon tahlillari
• Rentgen tasvirlari
• Oilaviy tarixni o‘rganish
• Jismoniy tekshiruv

Ular asosan quyidagi belgilarni izlaydi:

• Oyoqlarning egilishi yoki boshqa suyak o‘zgarishlari
• O‘sishning sekinlashishi
• Vitamin D qabul qilgandan keyin ham past fosfat darajasi
• Buyraklarning fosfatni ortiqcha chiqarishi
• Qonda past fosfat va yuqori FGF23 gormoni darajasi

XLH qanday davolanadi?

Erta tashxis va davolash natijani yaxshilaydi. Muolajalar simptomlarni kamaytirish va sog‘lom o‘sishni qo‘llab-quvvatlashga yordam beradi.

Asosiy maqsad — qonda fosfat darajasini oshirish. An’anaviy davolashda kunlik fosfat qo‘shimchalari va D vitamini preparatlari ishlatiladi.

Yangi davolash usullaridan biri — burosumab (Crysvita) nomli dori, u FGF23 gormonini nishonga olib, fosfat yo‘qotilishini kamaytiradi. Bu dori har bir necha haftada shifokor tomonidan yuboriladigan inyeksiya shaklida beriladi.

Ba’zan suyak deformatsiyalarini tuzatish uchun jarrohlik aralashuvi talab qilinishi mumkin.

Og‘zaki gigiena va muntazam stomatolog ko‘riklar tish sog‘lig‘ini saqlashda muhimdir.

XLH bilan bog‘liq boshqa kasalliklar

Ba’zi kasalliklar XLH ga o‘xshash belgilarni ko‘rsatadi, ammo davolash usullari farq qiladi. Ular orasida:

• Buyrak Fanconi sindromi
• Avtosomal dominant gipofosfatemik rachit
• O‘simta keltirib chiqaradigan osteomalatsiya
• Avtosomal recessiv gipofosfatemik rachit
• Irsi gipofosfatemik rachitda giperkaltsuriya
• D vitamini yetishmovchiligi
• Suyaklarning fibroz displaziyasi

Mutaxassisni qayerdan topish mumkin?

XLH alomatlari sezilganida, shifokor bilan maslahatlashing. U odatda oilaviy tarixni ko‘rib chiqadi va kerak bo‘lsa mutaxassisga yo‘naltiradi.

Mutaxassisni tanlashda kasallik va zamonaviy davolash usullaridan xabardor bo‘lgan shifokorni izlang.

XLH bilan yashash imkoniyatlari

Doimiy fosfat qo‘shimchalari bilan simptomlar kamayadi. Kattalarda bo‘y o‘zgarishlari kamroq seziladi, ammo simptomlarning yomonlashishini oldini olish mumkin.

Muntazam davolash bilan hayot sifatini yaxshilash va yangi muammolarning oldini olish mumkin.

Xulosa

Agar siz yoki farzandingizda XLH aniqlansa, fosfat qo‘shimchalari yoki maxsus dori vositalari zarur bo‘ladi. Shifokor bilan davolash usullarini muhokama qiling.

Doimiy va to‘g‘ri davolash simptomlarni kamaytiradi, ularning yomonlashishini oldini oladi va hayot sifatini oshiradi.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha qiziqarli mavzular va tahliliy materiallarni 02-05-2021 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " XLH: O‘sgan suyaklar va sog‘lom hayot uchun muhim ma’lumotlar " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi yangi tushunchalar va foydali maslahatlarni beradi. Har bir Mavzu diqqat bilan tahlil qilingan va foydalanuvchiga amaliy ma'lumot yetkazishga qaratilgan.

XLH: O‘sgan suyaklar va sog‘lom hayot uchun muhim ma’lumotlar mavzusi sizning Jinsiy Salomatlik bo'yicha qarorlaringizni yanada oqilona qilishga yordam beradi. Saytimizdagi barcha mavzular, unikal va foydalanuvchi uchun qimmatli kontent hisoblanadi.