Hartnup Kasalligi: Sabablari, Belgilari va Tashxisi

Hartnup kasalligi nima?

Hartnup kasalligi, shuningdek, Hartnup buzilishi deb ham ataladi. Bu irsiy metabolik kasallik bo‘lib, tananing ichakdan va buyraklardan ma’lum aminokislotalarni to‘g‘ri so‘rish va qayta so‘rish qobiliyatini pasaytiradi. Aminokislotalar — organizm uchun zarur bo‘lgan oqsil tarkibiy qismlari hisoblanadi.

Bu kasallik nomi inglizning Hartnup oilasidan olingan bo‘lib, 1956 yilda o‘tkazilgan tadqiqotda ularning 8 nafar a’zolaridan 4 tasida siydikda ortiqcha aminokislotalar aniqlangan. Ushbu bemorlarning terisida toshma va ixtiyoriy mushaklar harakatlarining muvofiqligi buzilishi — ataksiya kuzatilgan. Bu belgilarning barchasi Hartnup kasalligining asosiy xususiyatlaridir, u asosan teri va miya faoliyatiga ta’sir qiladi.

Amerika Qo‘shma Shtatlarida nodir kasalliklar tashkiloti ma’lumotlariga ko‘ra, bu kasallik 30,000 kishidan birida uchraydi. Belgilar odatda chaqaloqlik yoki dastlabki yosh davrda boshlanadi va “hujum” paytida taxminan ikki hafta davom etadi. Hujumlar yosh o‘tishi bilan kamayadi.

Hartnup kasalligining belgilari qanday?

Agar tanangiz yetarli miqdorda B vitaminlari kompleksini olsa, miya va teri sog‘lom ishlaydi. Ammo Hartnup kasalligi bo‘lsa, muayyan aminokislotalar so‘rilmaydi va bu oqsil ishlab chiqarish hamda B vitaminlarini sintez qilish jarayonini buzadi. Natijada quyidagi ruhiy va jismoniy belgilar paydo bo‘lishi mumkin:

• teri toshmasi
• bezovtalik
• tez-tez kayfiyat o‘zgarishi
• xayolparastlik
• gallyutsinatsiyalar
• maqsadga yo‘naltirilgan titroq
• nutqdagi qiyinchiliklar
• keng oyoq bilan notekis yurish
• mushaklarning qattiqlashishi yoki tonusining pasayishi
• kichik bo‘y
• yorug‘likka sezgirlik

Ko‘pincha quyosh nuri ta’sirida yuzaga keladigan «pellagra» deb ataladigan qizarish va toshmalar paydo bo‘ladi. Bu toshmalar bosh, bo‘yin, qo‘l va oyoqlarda joylashgan bo‘lib, dastlab qizil rangda bo‘ladi va vaqt o‘tishi bilan ekzema kabi o‘zgarishi mumkin. Uzoq muddat quyoshga ta’sir qilish teri rangining doimiy o‘zgarishiga olib keladi.

Quyosh nuri, noto‘g‘ri ovqatlanish, sulfonamid dorilar yoki ruhiy va jismoniy stress simptomlarni kuchaytirishi mumkin.

Belgilar odatda chaqaloqlik yoki bolalikda paydo bo‘ladi, ammo ba’zida yosh kattalar davrida ham namoyon bo‘lishi mumkin. Vaqt o‘tishi bilan hujumlar kamroq kuzatiladi.

Hartnup kasalligi sabablari

Bu kasallik aminokislotalarning so‘rilishi va qayta so‘rilishini nazorat qiluvchi genning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Bu autosomal recessiv irsiy xususiyatga ega, ya’ni kasallik ota-onadan ikkala tomonning buzilgan geni meros qilib olinganda paydo bo‘ladi. Mutatsiya sababi hozircha to‘liq aniqlanmagan.

Normal holatda, tanangiz ma’lum aminokislotalarni ichakdan so‘rib olib, buyraklardan qayta so‘radi. Hartnup kasalligi bor odamlar esa ba’zi aminokislotalarni ichakdan va buyraklardan to‘g‘ri so‘rolmaydi. Natijada aminokislotalar siydik orqali ortiqcha chiqarilib ketadi va organizmda ularning yetishmovchiligi yuzaga keladi.

Kasallik ayniqsa triptofan aminokislotasining so‘rilishiga ta’sir qiladi. Triptofan oqsil va vitaminlar uchun muhim bo‘lib, uning yetishmovchiligi niatsin (B3 vitamini) yetishmasligiga olib keladi. Niatsin yetishmovchiligi esa quyoshga sezgir toshma va xotira buzilishi kabi muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.

Hartnup kasalligini qanday aniqlash mumkin?

Agar shifokoringiz Hartnup kasalligini gumon qilsa, u siydik tahlilini buyurishi mumkin. Bu tahlilda siydikdagi aminokislotalar miqdori o‘lchanadi. Agar neytral aminokislotalar miqdori yuqori bo‘lsa, bu Hartnup kasalligining belgisi hisoblanadi.

Ammo bu tahlil yagona tashxis uchun yetarli emas. Shifokor bemorning oila tarixi va shaxsiy sog‘liq holatini o‘rganadi, simptomlar qachon va qanday tezlikda paydo bo‘lishini so‘raydi. Shuningdek, qon tekshiruvlari yordamida B vitaminlari, xususan niatsin darajasi ham baholanadi.

Hartnup kasalligini qanday davolash mumkin?

Tashxis qo‘yilgach, shifokor ko‘pincha parhez o‘zgarishi, quyoshdan saqlanish va sulfonamid dorilarini qabul qilmaslikni maslahat beradi.

Ovqatlanish tartibini o‘zgartirish

Niatsin ishlab chiqarish qobiliyati pasaygani uchun, niatsin boy oziq-ovqatlarni ko‘proq iste’mol qilish simptomlarni kamaytirishda yordam beradi. Niatsinga boy mahsulotlar quyidagilar:

• qizil go‘sht
• tovuq go‘shti
• baliq
• yer yong‘og‘i moyi
• boyitilgan don mahsulotlari
• to‘liq donalar
• kartoshka

Qizil go‘sht, tovuq, baliq va yer yong‘og‘i oqsil manbai bo‘lib xizmat qiladi. Yog‘siz go‘sht va terisiz tovuqni tanlang, chunki yog‘ va teri tarkibida to‘yingan yog‘lar ko‘p bo‘lib, ular xolesterin darajasini oshirishi mumkin.

Qo‘shimchalar

Shifokor sizga B vitaminlari kompleksini yoki niatsin qo‘shimchalarini, masalan, nikotinik kislota shaklida tavsiya qilishi mumkin. Doza simptomlar og‘irligiga qarab belgilanadi.

Quyoshdan saqlanish

Shifokor to‘g‘ridan-to‘g‘ri quyosh nuridan saqlanishni, quyosh kremi va himoya kiyimlari kiyishni tavsiya qilishi mumkin.

Hartnup kasalligining uzoq muddatli natijalari qanday?

Ko‘pgina bemorlar sog‘lom hayot kechirishi mumkin. Kasallikning murakkab asorati kam uchraydi. Ammo ba’zida teri rangining o‘zgarishi, harakatlarni muvofiqlashtirishdagi qiyinchiliklar yoki psixologik muammolar yuzaga kelishi mumkin. Kam hollarda asab tizimi kasalliklari rivojlanadi.

Asab tizimi kasalliklari hayot uchun xavfli bo‘lishi mumkin, ammo ko‘pincha shifokorlar ularni samarali davolay oladi. Kasallikni boshqarish va asoratlarni kamaytirish uchun shifokoringiz bilan maslahatlashishni unutmang.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha qiziqarli mavzular va tahliliy materiallarni 25-03-2017 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Hartnup Kasalligi: Sabablari, Belgilari va Tashxisi " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi yangi tushunchalar va foydali maslahatlarni beradi. Har bir Mavzu diqqat bilan tahlil qilingan va foydalanuvchiga amaliy ma'lumot yetkazishga qaratilgan.

Hartnup Kasalligi: Sabablari, Belgilari va Tashxisi mavzusi sizning Jinsiy Salomatlik bo'yicha qarorlaringizni yanada oqilona qilishga yordam beradi. Saytimizdagi barcha mavzular, unikal va foydalanuvchi uchun qimmatli kontent hisoblanadi.