Siyatik mushaklarning atrofiyasi: samarali davolash usullari va yordamchi terapiyalar

Siyatik mushaklarning atrofiyasi (SMA) — bu genetik kasallik bo‘lib, mushaklarning zaiflashishi va qisqarishiga sabab bo‘ladi. Ko‘pincha kasallik chaqaloqlik yoki erta bolalikda boshlangan bo‘ladi. Zamonaviy terapiyalar va qo‘llab-quvvatlovchi chora-tadbirlar yordamida kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish mumkin.

SMA ko‘pincha bo‘g‘imlarning deformatsiyasi, ovqatlanishdagi qiyinchiliklar va nafas olish muammolarini keltirib chiqaradi, bu esa hayot uchun xavfli bo‘lishi mumkin. SMA bilan og‘rigan bolalar va kattalar mustaqil o‘tirish, turish, yurish va boshqa kundalik harakatlarni bajarishda qiyinchilikka duch kelishlari mumkin.

Quyida SMAni davolash bo‘yicha asosiy imkoniyatlar bilan tanishing.

SMAni davolash imkoniyatlari

SMA uchun hozirda to‘liq davolash yo‘q, kasallik har bir bemorda turlicha namoyon bo‘ladi. Shuning uchun, kasallikni boshqarish uchun ko‘p sohalarni qamrab olgan tibbiyot mutaxassislari jamoasi tomonidan kompleks parvarish muhimdir.

Doimiy tibbiy ko‘riklar orqali bemorning holati kuzatilib, eng samarali davolash usullari aniqlanadi va kerak bo‘lganda davolash rejasi yangilanadi.

Davolash usullari bemorning SMA turi, ta’sir etgan mushaklar (nafas olish mushaklari, oyoq mushaklari, ovqat hazm qilish tizimi), yoshi, boshqa sog‘liq muammolari va dori vositalariga chidamliligiga qarab tanlanadi.

Kasallik oqimini o‘zgartiruvchi terapiyalar

So‘nggi yillarda AQSh Oziq-ovqat va dorilar boshqarmasi (FDA) tomonidan uchta asosiy terapiya tasdiqlandi, ular SMAning asosiy sabablarini davolashga qaratilgan:

• Nusinersen (Spinraza): Bola va kattalarda SMAni davolash uchun mo‘ljallangan doridir. Bu dorining vazifasi sensor motor neyron (SMN) oqsilining ishlab chiqarilishini oshirish bo‘lib, bu oqsil ko‘pchilik SMA turlarida yetishmaydi va u harakatlanish uchun javobgar nervlarni himoya qiladi.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): 2 yoshgacha bo‘lgan bolalarda SMAni davolash uchun gen terapiyasi shaklida qo‘llaniladi.
• Risdiplam (Evrysdi): 2 oylik va undan katta yoshdagilar uchun og‘iz orqali qabul qilinadigan birinchi SMA dori vositasi.

Ushbu terapiyalar nisbatan yangi bo‘lib, ularning uzoq muddatli samaradorligi va xavfsizligi haqida ma’lumotlar hali to‘liq emas. Ammo, klinik tadqiqotlar ularning kasallik rivojlanishini sezilarli darajada sekinlashtirishini ko‘rsatmoqda.

Spinraza haqida

Spinraza dori vositasi SMN oqsilini oshirish orqali mushaklarni boshqaruvchi nervlarni qo‘llab-quvvatlaydi. Dori suyuqlik ichiga orqa umurtqa atrofidagi suyuqlikka yuboriladi. Boshlang‘ich davolashda 2 oy ichida to‘rt dozada beriladi, keyinchalik esa har 4 oyda bir marta takrorlanadi.

Spinraza qabul qilish bilan bog‘liq mumkin bo‘lgan yon ta'sirlar orasida nafas yo‘llari infektsiyalari, qon ketishi xavfi, buyrak funksiyasi buzilishi, qabziyat, qayt qilish, bosh og‘rig‘i, orqa soha og‘rig‘i va isitma bor.

Zolgensma haqida

Zolgensma gen terapiyasi bo‘lib, unda o‘zgartirilgan virus yordamida funksional SMN1 geni organizmga kiritiladi. SMAda bemorda ushbu gen buzilgan bo‘ladi. Dori bir marta tomir ichiga yuboriladi.

Ushbu terapiya faqat 2 yoshgacha bo‘lgan chaqaloqlarda qo‘llaniladi va klinik sinovlarda bemorlarning boshni boshqarishi, mustaqil o‘tirishi kabi rivojlanish ko‘rsatkichlari yaxshilangan.

Yon ta'sirlari orasida qayt qilish, jigar fermentlarining ko‘tarilishi, jigar shikastlanishi va yurak mushaklarining shikastlanish belgilarining oshishi mumkin. Shuning uchun, davolashdan oldin va keyin jigar holatini muntazam nazorat qilish talab qilinadi.

Evrysdi haqida

Evrysdi — og‘zaki qabul qilinadigan SMA uchun birinchi doridir. U kichik molekuladan iborat bo‘lib, SMN2 genidan SMN oqsilining ishlab chiqarilishini oshiradi. SMN2 odatda SMN1 ga qaraganda kamroq va samaraliroq oqsil ishlab chiqaradi, bu esa kasallik og‘irligini belgilaydi.

Evrysdi har kuni ovqatdan keyin og‘zaki shprits yordamida qabul qilinadi. Klinik tadqiqotlarda chaqaloqlarning 41 foizi 12 oy ichida mustaqil o‘tirishni o‘rgangan, kattalarda esa mushak faolligi yaxshilangan.

Eng ko‘p uchraydigan yon ta'sirlar: isitma, diareya, toshma, og‘iz yaralari, bo‘g‘imlardagi og‘riq va siydik yo‘llari infeksiyalari. Kichik yoshdagi bolalarda qayt qilish, qabziyat, nafas yo‘llari infektsiyalari va pnevmoniya ham kuzatilishi mumkin.

Shifokor bilan maslahatlashib, Evrysdi terapiyasining afzalliklari va xavflari haqida to‘liq ma'lumot oling.

Qo‘llab-quvvatlovchi terapiyalar

SMA ning SMN oqsili bilan bog‘liq terapiyalari bilan birga, simptomlarni yengillashtirish va asoratlarni oldini olish uchun qo‘shimcha davolashlar muhim hisoblanadi.

Nafas olish sog‘lig‘i

SMA bo‘lgan bolalarda nafas olish mushaklari zaif bo‘lib, nafas olish va yo‘talish qiyinlashadi. Bu esa pnevmoniya kabi xavfli o‘pka infeksiyalariga olib kelishi mumkin.

Shifokorlar quyidagi usullarni tavsiya qilishi mumkin:

• Qo‘l bilan ko‘krakni massaj qilish va fizioterapiya yordamida yo‘talni osonlashtirish
• Nazofaringeal yoki orofaringeal aspiratsiya usullari yordamida yo‘tal yo‘llaridan shilimshiqni chiqarish
• Maxsus qurilmalar yordamida yo‘talni taqlid qilish
• Mexanik nafas olish apparatlari yordamida nafas olishni qo‘llab-quvvatlash

Shuningdek, gripp va pnevmoniya kabi infektsiyalarga qarshi emlashlar muhimdir.

Ovqat hazm qilish va oziqlanish

SMA tufayli chaqaloqlar va bolalarda emish va yutish qiyinlashadi, bu o‘sishni sustlashtirishi mumkin. Ovqat hazm qilish muammolari, masalan, qabziyat, oshqozon-ichak refluksi yoki sekin oshqozon bo‘shashishi ham kuzatiladi.

Shifokorlar ovqatlanish ratsionini o‘zgartirish, vitamin va minerallar qo‘shimchalarini berish, oziq-ovqatni to‘g‘ridan-to‘g‘ri oshqozonga yuboruvchi naychalar va dori vositalari buyurishi mumkin.

SMA bilan og‘rigan kichik yoshdagi bolalar ko‘pincha kam vaznli bo‘lsa, kattalar esa jismoniy faollik kamaygani sababli ortiqcha vaznga ega bo‘lishi mumkin. Bunday holatda parhez va jismoniy mashqlar tavsiya etiladi.

Suyaklar va bo‘g‘imlar sog‘lig‘i

SMA mushaklarning zaiflashishi tufayli harakat cheklanishi va bo‘g‘imlarning deformatsiyalanishi xavfi mavjud. Bu quyidagi muammolarga olib kelishi mumkin:

• Bo‘g‘imlarning qisqarishi (kontrakturalar)
• Umurtqa egilishi (skolioz)
• Qovurg‘a deformatsiyalari
• Son bo‘g‘imining dislokatsiyasi
• Suyak sinishlari

Bularni oldini olish va davolash uchun fizioterapiya, maxsus tayanchlar, ortopedik moslamalar va zarur bo‘lsa jarrohlik aralashuvlari qo‘llaniladi.

Bemor yoshiga qarab, nogironlik aravachasi yoki boshqa yordamchi qurilmalar zarur bo‘lishi mumkin.

Tajriba davolash usullari

Ilm-fan olimlari SMA uchun quyidagi yangi dori vositalari ustida ishlamoqda:

• Branaplam
• Reldesemtiv
• SRK-015

Bu dorilar hozircha FDA tomonidan tasdiqlanmagan. Biroq kelajakda ular mavjud bo‘lishi mumkin.

Agar siz bolangiz uchun tajriba davolash usullarini o‘rganmoqchi bo‘lsangiz, shifokor bilan klinik sinovlar haqida maslahatlashishingiz mumkin.

Ruhiy yordam

Jiddiy kasallik bilan yashash bolaning o‘zi, ota-ona va yaqinlariga katta ruhiy bosim keltiradi.

Agar siz yoki farzandingizda bezovtalik, depressiya yoki boshqa ruhiy muammolar kuzatilsa, shifokorga murojaat qiling. Ular ruhiy salomatlik mutaxassislariga yo‘naltirishi yoki qo‘llab-quvvatlovchi guruhlarga ulashingizni tavsiya qilishi mumkin.

Ko‘p so‘raladigan savollar

SMA bilan yashash davomiyligi qancha?

SMA davri va og‘irligiga qarab farq qiladi; 0-tur eng og‘ir bo‘lib, 4-tur eng yengil hisoblanadi. Zamonaviy davolash usullari ko‘pchilik bemorlar hayot sifatini yaxshilaydi.

SMA doimo meros bo‘ladimi va faqat bitta ota-ona tashuvchisi bo‘lsa, bola kasal bo‘ladimi?

SMA odatda autosomal recessiv tarzda meros bo‘ladi, ya'ni bemorda ikkita buzilgan gen bo‘ladi — har bir ota-onadan bittadan. Faqat bitta buzilgan gen tashuvchilari odatda kasallik belgilarini ko‘rsatmaydi.

SMAda o‘lim sababi nima?

Ko‘pincha o‘lim nafas olish tizimi bilan bog‘liq muammolar — nafas olish qiyinligi va o‘pka infektsiyalaridan kelib chiqadi.

SMA qaysi jinsda ko‘proq uchraydi?

Amerika Qo‘shma Shtatlarida har 11,000 ta tug‘ilishdan biri SMA bilan tug‘iladi. Taxminan har 50 amerikalikdan biri ushbu genetik o‘zgarishlarning tashuvchisi hisoblanadi. Kasallik erkak va ayollarda, turli irq va millatlarda uchraydi. 2023-yilgi tadqiqotlarga ko‘ra, erkaklarda biroz ko‘proq uchrashi mumkin.

SMA bilan kasallangan shaxslarning farzand ko‘rishga imkoniyati bormi?

Nazariy jihatdan mumkin bo‘lsa-da, bu sohada ko‘p tadqiqotlar mavjud emas. Homiladorlik vaqtida kasallik va homiladorlikning o‘zaro ta'siri bilan bog‘liq turli murakkabliklar yuzaga kelishi ehtimoli mavjud.

Xulosa

Hozirgi kunda SMAni to‘liq davolash imkoni yo‘q, ammo kasallikni sekinlashtirish, simptomlarni yengillashtirish va asoratlarni oldini olish uchun samarali davolash usullari mavjud.

Bola uchun eng mos davolash rejasi uning simptomlari va ehtiyojlariga qarab belgilanadi. Davolash haqida batafsil ma'lumot olish uchun shifokorlar bilan yaqin hamkorlik qilishingiz muhim.

Kasallikni erta aniqlash va davolash natijalarni sezilarli yaxshilashga yordam beradi.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha foydali maqolalarni 17-12-2023 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Siyatik mushaklarning atrofiyasi: samarali davolash usullari va yordamchi terapiyalar " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi chuqur tahlil va amaliy maslahatlarni beradi. Har bir maqola ekspertlar tomonidan tayyorlangan va foydalanuvchiga maksimal foyda berishga yo'naltirilgan.

Siyatik mushaklarning atrofiyasi: samarali davolash usullari va yordamchi terapiyalar maqolasi sizga Jinsiy Salomatlik bo'yicha bilimlaringizni kengaytirish, yangiliklardan xabardor bo'lish va to'g'ri qarorlar qabul qilish imkonini beradi. Har bir maqola unikal kontent asosida yozilgan.