Cat Eye Syndrome: Belgilar, Sabablari va Davolash Yo‘llari

Umumiy ma'lumot

Cat Eye Syndrome (CES), yoki Schmid-Fraccaro sindromi, tug‘ilish vaqtida aniqlanadigan juda noyob genetik kasallikdir.

Kasallik nomi, bemorlarning taxminan yarmida ko‘zning o‘ziga xos ko‘rinishi — koloboma tufayli pupillaning mushuk ko‘ziga o‘xshash uzun shaklga ega bo‘lishidan kelib chiqqan.

CES turli darajadagi alomatlar keltirib chiqaradi, jumladan:

• yurak nuqsonlari
• teri o‘simtalari
• anogenital qismning rivojlanish buzilishlari
• buyrak muammolari

Ba'zi bemorlarda alomatlar yengil bo‘lishi mumkin, boshqalarda esa jiddiy holatlar kuzatiladi.

Cat Eye Syndrome belgilar

CES belgilari juda xilma-xil bo‘lib, quyidagi organlarda muammolar yuzaga kelishi mumkin:

• ko‘zlar
• quloqlar
• buyraklar
• yurak
• reproduktiv tizim
• ichak

Ba'zi odamlar faqat bir nechta belgilarni sezadi, boshqalarida esa simptomlar juda yengil bo‘lib, kasallik hatto aniqlanmasligi ham mumkin.

Eng ko‘p uchraydigan belgilarga quyidagilar kiradi:

• Ko‘z kolobomasi: Ko‘zning pastki qismidagi bo‘g‘in yopilmasligi natijasida yuzaga keladigan teshik yoki bo‘shliq. Kuchli koloboma ko‘z ko‘rish qobiliyatining zaiflashishi yoki ko‘rlikka olib kelishi mumkin.
• Quloq oldidagi teri o‘simtalari yoki chuqurchalar: Quloq oldidagi kichik teri o‘sma yoki yiringli bo‘shliqlar.
• Anal atrezia: Teshikning mavjud emasligi yoki torayishi, jarrohlik yo‘li bilan tuzatish talab qilinadi.

Taxminan 40% bemorlarda yuqoridagi uchta asosiy simptom namoyon bo‘lib, ularni “klassik simptomlar triadasi” deb atashadi. Biroq, har bir holat o‘ziga xosdir.

Bundan tashqari, quyidagi belgilar ham uchrashi mumkin:

• ko‘zning boshqa nuqsonlari, masalan, ko‘zlarning qiyshayishi yoki bir ko‘zning kichrayishi
• anogenital sohaning torayishi
• yengil eshitish qobiliyati zaifligi
• tug‘ma yurak nuqsonlari
• buyraklarning noto‘g‘ri rivojlanishi yoki qo‘shimcha buyrak mavjudligi
• ayollar uchun bachadon rivojlanishidagi kamchiliklar yoki vagina yo‘qligi, erkaklarda esa tuxumdon tushmaganligi
• engil aqliy cheklovlar
• suyak tizimidagi nuqsonlar, masalan, umurtqa egilishi yoki ba'zi barmoqlarning yo‘qligi
• qorin bo‘shlig‘idagi chandiq yoki chiqishlar (hernia)
• jigar yo‘llarining noto‘g‘ri rivojlanishi
• og‘iz pardasining yarim yopilishi (klift palat)
• qisqa bo‘y
• yuz tuzilishidagi o‘ziga xosliklar, masalan, ko‘z qovoqlarining pastga qarashi, ko‘zlar orasining kengligi va kichik pastki jag‘

Cat Eye Syndrome sabablari

CES genetik kasallik bo‘lib, odamning xromosomalaridagi o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladi.

Xromosomalar — bu hujayra yadrosida joylashgan genetik ma'lumotlarni tashuvchi tuzilmalardir. Insonlarda 23 juft xromosoma mavjud bo‘lib, har birining qisqa (p) va uzun (q) qo‘llari hamda ularni bog‘lovchi markaziy qismi (sentromera) bor.

Oddiy holatda odamda 22-chi xromosomaning ikki nusxasi bo‘ladi. CES bilan kasallanganlarda 22-chi xromosomaning qisqa qo‘li (22p) va uning kichik qismlarining qo‘shimcha nusxalari mavjud bo‘lib, bu embrion va homila rivojlanishida buzilishlarga olib keladi.

Ko‘pincha bu qo‘shimcha xromosomalar ota-ona tomonidan meros bo‘lib o‘tmaydi, balki tuxum yoki urug‘ hujayralari bo‘linishi paytida tasodifiy xato natijasida yuzaga keladi.

Milliy Noyob Kasalliklar Tashkilotining ma'lumotlariga ko‘ra, CES juda kam uchraydi, har 50,000-150,000 tirik tug‘ilishdan birida aniqlanadi.

Biroq, kam hollarda CES ota-onadan meros bo‘lib o‘tishi mumkin va bunday bemorlarning farzandlariga ham yuqish xavfi yuqori bo‘ladi.

Cat Eye Syndrome tashxisi

Shifokorlar CES ni homilalik davrida ultratovush tekshiruvi orqali aniqlashi mumkin. Bu usul homilaning ko‘plab anatomik nuqsonlarini, jumladan, CESga xos bo‘lganlarini ko‘rsatadi.

Ultratovushda shubhali belgilar aniqlansa, amniosentez kabi qo‘shimcha genetik testlar o‘tkazilishi mumkin. Amniosentezda amniotik suyuqlik namunasi olinib, undagi genetik ma'lumotlar tahlil qilinadi.

CES tashxisini tasdiqlash uchun quyidagi genetik testlar ishlatiladi:

• Kariotip tahlili: Xromosomalar tasvirini olish uchun ishlatiladi.
• FISH (Fluorescentsiya in situ Gipridizatsiya): Xromosoma ichidagi maxsus DNK ketma-ketligini aniqlash imkonini beradi.

CES tasdiqlangach, yurak va buyrak kabi boshqa organlardagi nuqsonlarni aniqlash uchun qo‘shimcha tekshiruvlar o‘tkaziladi, jumladan:

• rentgen va boshqa tasviriy tekshiruvlar
• elektrokardiografiya (EKG)
• ekokardiografiya
• ko‘z ko‘rishini baholash
• eshitish testi
• kognitiv funksiyalarni baholash

Cat Eye Syndrome davolash

CES uchun umumiy davolash usuli yo‘q, shuning uchun har bir bemorning alomatlariga qarab individual davolash rejalashtiriladi. Bu jarayonda pediatrlar, jarrohlar, kardiologlar, gastroenterologlar, oftalmologlar va ortopedlar jamoasi ishtirok etadi.

Davolash quyidagilarni o‘z ichiga olishi mumkin:

• dori-darmonlar yordamida simptomlarni boshqarish
• anal atrezia, suyak va jinsiy a'zolardagi nuqsonlarni, shuningdek, chandiq va chandiq chiqishlarini jarrohlik yo‘li bilan tuzatish
• jismoniy va mehnat terapiyasi
• juda kichik bo‘yga ega bemorlarga o‘sish gormoni terapiyasi
• aqliy cheklovlari bo‘lganlarga maxsus ta'lim berish

Cat Eye Syndrome bilan yashash

CES bilan yashash muddati kasallikning og‘irligiga, ayniqsa yurak va buyrak muammolariga bog‘liq holda o‘zgaradi. Muayyan simptomlar uchun davolash hayotni uzaytirishi mumkin.

Ba'zi bemorlarda tug‘ilish vaqtida jiddiy buzilishlar kuzatilishi natijasida hayot davomiyligi qisqaradi. Ammo ko‘pchilik uchun CES hayot davomiyligiga katta ta'sir ko‘rsatmaydi.

Agar CES bilan kasallangan odam homilador bo‘lishni rejalashtirsa, genetik maslahat olish tavsiya etiladi, chunki kasallik farzandlarga yuqishi ehtimoli bor.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha qiziqarli mavzular va tahliliy materiallarni 02-12-2018 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Cat Eye Syndrome: Belgilar, Sabablari va Davolash Yo‘llari " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi yangi tushunchalar va foydali maslahatlarni beradi. Har bir Mavzu diqqat bilan tahlil qilingan va foydalanuvchiga amaliy ma'lumot yetkazishga qaratilgan.

Cat Eye Syndrome: Belgilar, Sabablari va Davolash Yo‘llari mavzusi sizning Jinsiy Salomatlik bo'yicha qarorlaringizni yanada oqilona qilishga yordam beradi. Saytimizdagi barcha mavzular, unikal va foydalanuvchi uchun qimmatli kontent hisoblanadi.