Duchenne Mushak Distrofiyasi: Belgilar, Sabablari va Davolash Usullari

Duchenne mushak distrofiyasi (DMD) — bu mushaklarning asta-sekin zaiflashishiga olib keladigan og'ir genetika kasalligi. DMD bilan og'rigan odamlarning o'rtacha umr ko'rish muddati yoshligida tugasa-da, so'nggi yillarda bu ko'rsatkich yaxshilanmoqda.

Mushak distrofiyasi — bu mushaklarning massasini va kuchini yo'qotishga sabab bo'ladigan genetik kasalliklar guruhidir. Umumiy olganda, ushbu guruhda to'qqiz xil kasallik turlari mavjud.

Duchenne mushak distrofiyasi eng keng tarqalgan va eng og'ir shakli hisoblanadi, u boshqa turlarga nisbatan tezroq rivojlanadi.

So'nggi tadqiqotlarga ko'ra, DMD dunyo bo'ylab million kishidan taxminan 48 tasida uchraydi, ammo Yevropa va Shimoliy Amerikada bu ko'rsatkich biroz yuqoriroq bo'lishi mumkin, deb hisoblanadi.

DMD simptomlari odatda bolalikning erta davrida, ya'ni 2 dan 6 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi. DMD bilan og'riganlar ko'pincha yosh kattalikda vafot etadi.

Duchenne mushak distrofiyasining asosiy belgilariga nimalar kiradi?

DMD simptomlari ko'pincha 2-6 yosh oralig'ida paydo bo'ladi. Ko'pgina bolalar dastlab normal rivojlanadi, ammo keyinchalik mushak zaiflashuvi yuzaga keladi.

• Yurishda qiyinchiliklar
• Yurish qobiliyatining yo'qolishi
• To'piq mushaklarining kattalashishi
• Taxminan uchdan bir qismida o'quv qobiliyatlarida muammolar
• Motor ko'nikmalarning rivojlanishidagi kechikish
• Tez charchash
• Oyoq, tos, qo'l va bo'yin mushaklarining tez kuchsizlanishi

Duchenne mushak distrofiyasi qanday yuzaga keladi?

DMD genetik kasallik bo'lib, u mushaklarda muhim bo'lgan distrofin oqsili ishlab chiqarilishiga javob beruvchi genning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi.

Distrofin mushak hujayralarini mustahkamlaydi, uning yetishmasligi mushaklarning tez buzilishiga olib keladi.

Duchenne mushak distrofiyasi qanday meros qilib olinadi?

Inson organizmida 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ulardan 23 tasi onadan, 23 tasi otadan keladi. Jinsiy xromosomalardan biri onadan keladigan X xromosomasi va otadan keladigan X yoki Y xromosomasi hisoblanadi.

DMD geni X xromosomada joylashgan.

Erkaklarda (XY) agar onadan kelgan X xromosomada mutatsiyalangan DMD geni bo'lsa, ular bu kasallikka chalinadi, chunki ularning ikkinchi nusxasi yo'q.

Ayollarda (XX) esa agar faqat bitta X xromosomada mutatsiyalangan gen bo'lsa, ikkinchi sog'lom nusxa mavjudligi sababli kasallik kamroq uchraydi, ammo ular gen tashuvchisi bo'lishi mumkin.

Duchenne mushak distrofiyasi xavfi kimlarda ko'proq?

DMD oilaviy tarixiga ega bo'lish xavf omilidir, ammo ko'pincha bu kasallik oilada avval kuzatilmagan holda ham paydo bo'lishi mumkin. Gen tashuvchisi bo'lgan shaxslar kasallikni o'zida namoyon qilmasligi mumkin, ammo keyingi avlodlarga o'tkazishi mumkin.

Erkak bolalar orasida DMD 3500 ta tug'ilishdan birida uchraydi, ayollarda esa juda kam, taxminan 50 milliondan birida.

Duchenne mushak distrofiyasi qanday tashxis qilinadi?

Bolalarning muntazam tibbiy ko'riklari davomida mushaklarning zaiflashuvi va muvofiqlikning yo'qolishi aniqlanishi mumkin.

Qon tahlillari va mushak biopsiyasi orqali DMD tasdiqlanadi. Kreatin fosfokinaza testi mushaklarning buzilishi natijasida qon tarkibida ko'paygan ferment darajasini aniqlaydi.

Yuqori darajadagi kreatin fosfokinaza aniqlangandan so'ng, genetik testlar va mushak biopsiyasi yordamida kasallik turi aniqlanadi.

Duchenne mushak distrofiyasini davolash usullari qanday?

DMD uchun hozircha to'liq davolash yo'q, ammo simptomlarni yengillashtirish va umrni uzaytirish mumkin.

Prednizon va deflazakort kabi kortikosteroidlar mushak faoliyatini uzoqroq saqlashga yordam beradi. Suyak sog'lig'i yomon bo'lsa, bisfosfonat preparatlari buyurilishi mumkin.

Bolalar odatda 12 yoshga kelib yurish qobiliyatini yo'qotib, nogironlik aravachasiga muhtoj bo'lishadi. Oyoq uchun maxsus bog'lamlar yurishni uzoqroq davom ettirishga yordam beradi. Doimiy fizioterapiya mushaklarni eng yaxshi holatda saqlashga xizmat qiladi.

Mushaklarning zaiflashuvi skolioz, pnevmoniya va yurak ritmi buzilishlari kabi muammolarni keltirib chiqarishi mumkin, shuning uchun ularni doimiy nazorat va davolash talab etiladi.

Kasallik oxirgi bosqichlarida o'pka funktsiyasi pasayadi va hayotni uzaytirish uchun ventilyator kerak bo'lishi mumkin.

Duchenne mushak distrofiyasi bilan yashash imkoniyati qanday?

DMD jiddiy va hayot uchun xavfli kasallik bo'lib, o'rtacha umr ko'rish 23 yosh atrofida. Ammo zamonaviy tibbiyot yutuqlari tufayli ba'zi bemorlar 40 yoshgacha yashashi mumkin.

So'nggi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, 1970-yillarda tug'ilgan bemorlarning o'rtacha umr ko'rishi 18,3 yil bo'lgan bo'lsa, 1990-yildan keyin tug'ilganlarda bu ko'rsatkich 28,1 yilga yetmoqda.

Kasallik rivojlanishi bilan tibbiy yordamga ehtiyoj ortadi va bolalar muntazam nazorat ostida bo'lishi kerak.

Kasallikning oxirgi bosqichlarida bemorlar doimiy parvarish va gospis yordamiga muhtoj bo'lishadi.

Qo'llab-quvvatlash manbalari

Agar sizda DMD bo'lsa yoki bolangizda ushbu kasallik aniqlangan bo'lsa, do'stlar va oila bilan muloqot qilish, shuningdek, qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish foydali bo'ladi. Quyidagi manbalar yordam berishi mumkin:

• Healthline tomonidan taqdim etilgan Duchenne mushak distrofiyasini boshqarish dasturi
• Muscular Dystrophy Association manba markazi
• Parent Project Muscular Dystrophy tashkiloti

{ "@context": "https://schema.org", "@type": "FAQPage", "mainEntity": [{ "@type": "Question", "name": "Duchenne mushak distrofiyasidan qanday saqlanish mumkin?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "DMD genetik kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas. Biroq, genetik testlar yordamida homiladorlikdan oldin xavf darajasi aniqlanishi mumkin. Hozirda gen terapiyasi ustida tadqiqotlar olib borilmoqda." } }, { "@type": "Question", "name": "Men DMD tashuvchisi ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Agar oilangizda DMD mavjud bo'lsa, genetik testlar orqali siz gen tashuvchisi ekanligingizni aniqlashingiz mumkin." } }, { "@type": "Question", "name": "Yangi davolash usullari bormi?", "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ilg'or tadqiqotlar davomida gen terapiyasi va hujayra transplantatsiyasi kabi yangi usullar sinovdan o'tkazilmoqda, ammo hozircha ular keng qo'llanilmaydi." } }] }

Muxtasar

Duchenne mushak distrofiyasi eng keng tarqalgan va eng og'ir mushak distrofiyasi turi bo'lib, simptomlari bolalikda boshlanadi va o'rtacha umr ko'rish yosh kattalikda tugaydi.

Bu kasallik asosan erkaklarda uchraydi va ko'pincha onadan gen tashuvchisi sifatida meros qilib olinadi.

Tibbiyot sohasidagi yutuqlar umr ko'rishni uzaytirmoqda va kelajakda yangi terapiyalar yordamida bu ko'rsatkich yanada yaxshilanishi kutilmoqda.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha eng so'nggi yangiliklar va aktual voqealarni 25-10-2024 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Duchenne Mushak Distrofiyasi: Belgilar, Sabablari va Davolash Usullari " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi eng dolzarb va ishonchli ma'lumotlarni taqdim etadi. Har bir yangilik chuqur tahlil qilingan va sizga foydali bilimlar berish uchun tayyorlangan.

Duchenne Mushak Distrofiyasi: Belgilar, Sabablari va Davolash Usullari haqidagi ma'lumotlar sizga Jinsiy Salomatlik bo'yicha qarorlaringizni yanada to'g'ri qilishga yordam beradi. Saytimizda yangiliklar doimiy yangilanadi va Jurnalstika standartlariga to'liq javob beradi.