Avtosomal DNK haqida bilishingiz kerak bo‘lganlar: Genetik meros va testlar

Har bir inson — deyarli istisnosiz — ota-onasidan 46 ta xromosoma kombinatsiyasi orqali 23 juft xromosoma oladi.

Eng ko‘p tanilgan X va Y xromosomalari 23-juftda joylashgan bo‘lib, ular jinsni belgilovchi xromosomalar hisoblanadi. Ammo biologik jins haqida tushuncha shunchalar sodda emas.

Qolgan 22 juft xromosoma avtosomal deb ataladi. Bu xromosomalar, shuningdek, avtosomal xromosomalar nomi bilan ham tanilgan bo‘lib, ular jami taxminan 20 000 genni o‘z ichiga oladi.

Insonlarning genlari deyarli 99,9 foiz bir xil bo‘lsa-da, kichik genetik farqlar sizning genetik xususiyatlaringizni va meros qilib olgan kasallik yoki belgilarni belgilaydi.

Avtosomal dominant va avtosomal resessiv genlar farqi

Avtosomal xromosomalarda ota-onangizdan keladigan genlarning ikki turi mavjud: avtosomal dominant va avtosomal resessiv. Ularning o‘rtasidagi asosiy farqni quyida ko‘rib chiqamiz.

Avtosomal dominant genlar

Bu turdagi genlarda, faqat bir ota-onadan bitta gen nusxasi meros qilib olinsa, xususiyat yoki kasallik namoyon bo‘ladi. Boshqa gen nusxasi farqli bo‘lsa ham, bu ta’sir qiladi.

Merosi

Masalan, otangizda bitta dominant kasallik genining nusxasi bor, onangizda esa yo‘q. Bu holatda quyidagi ehtimollar mavjud, har biri 50 foizga teng:

• Otangizdan kasallik genini, onangizdan esa sog‘lom genni olasiz va kasallikka chalinasiz.
• Otangizdan sog‘lom genni, onangizdan ham sog‘lom genni olasiz va kasallik sizda bo‘lmaydi.

Agar ota-onangizdan biri ikkita dominant kasallik geniga ega bo‘lsa, kasallik 100 foiz meros bo‘lib o‘tadi. Ba’zida esa yangi gen mutatsiyasi natijasida ota-onada kasallik bo‘lmasa ham, bola kasallik bilan tug‘ilishi mumkin.

Avtosomal resessiv genlar

Avtosomal resessiv genlarda esa kasallik yoki xususiyat namoyon bo‘lishi uchun ota-onadan ikkala nusxa ham kasallik genidan meros qilib olinishi kerak.

Agar faqat bitta ota-onadan kasallik genining nusxasi o‘tsa, siz kasallik ko‘rsatkichiga ega emassiz, ammo kasallikni keyingi avlodga o‘tkazuvchi tashuvchi hisoblanasiz.

Merosi

Masalan, ota-onangiz har biri bitta kistoz fibroz kasalligini keltirib chiqaruvchi gen nusxasiga ega bo‘lsa, quyidagilar ehtimoli mavjud, har biri 25 foizga teng:

• Otadan kasallik genini, onadan sog‘lom genni olasiz — tashuvchi bo‘lasiz, ammo kasallik yo‘q.
• Onadan kasallik genini, otadan sog‘lom genni olasiz — tashuvchi hisoblanasiz, ammo kasallik yo‘q.
• Ikkala ota-onadan ham sog‘lom gen olasiz — kasallik yoki tashuvchi emassiz.
• Ikkala ota-onadan ham kasallik genini olasiz — kasallik sizda namoyon bo‘ladi.

Demak, bunday holatda bola 50 foiz ehtimol bilan tashuvchi, 25 foiz ehtimol bilan kasallikdan xoli va 25 foiz ehtimol bilan kasallik bilan tug‘iladi.

Ommabop genetik kasalliklar misollari

Avtosomal dominant kasalliklar

• Xantington kasalligi
• Marfan sindromi
• ko‘k-sariq rangni farqlay olmaslik
• polikistik buyrak kasalligi

Avtosomal resessiv kasalliklar

• kistoz fibroz
• talqon qon kasalligi
• Tey-Saks kasalligi (Ashkenazi yahudiylarida taxminan har 30 kishidan biri tashuvchi)
• gomotsistinuriya
• Gosher kasalligi

Avtosomal DNK testi haqida

Avtosomal DNK testi uchun, odatda, tomoq shilliq qavati, tupuk yoki qon namunasi olinadi va maxsus laboratoriyaga yuboriladi. Laboratoriya DNKni tahlil qilib, natijalarni o‘z bazasidagi boshqa DNK namunalariga solishtiradi.

Bazadagi namunalar soni qancha ko‘p bo‘lsa, natijalar shuncha aniq bo‘ladi, chunki solishtirish uchun keng ma’lumotlar mavjud.

Bu testlar sizning kelib chiqishingiz, genetik kasalliklarga moyilligingiz va boshqa ko‘plab biologik xususiyatlaringizni aniqlashda yordam beradi.

DNK namunalarining o‘xshash genetik variatsiyalari orqali siz va uzoq qarindoshlaringizning genetik ildizlari haqida ma’lumot olish mumkin.

23andMe, AncestryDNA, MyHeritage kabi kompaniyalar orqali o‘tkaziladigan testlar ko‘plab odamlar orasida juda mashhur bo‘lib, etnik kelib chiqish va genetik sog‘liq haqida qimmatli ma’lumot beradi.

Test natijalari genetik kasallik tashuvchisi ekanligingizni yoki kasallik sizda mavjudligini aniqlashda yuqori aniqlik bilan yordam beradi.

Mutatsiyalarni aniqlash orqali genetik kasalliklarni tadqiq qilish va davolashda yangi imkoniyatlar ochiladi.

DNK testining narxi

• 23andMe kompaniyasining an’anaviy kelib chiqish testi taxminan 100 AQSh dollariga teng.
• AncestryDNA testi ham taxminan 100 AQSh dollariga baholanadi, ammo u oziqlanish va allergiya haqida qo‘shimcha ma’lumotlarni ham taqdim etadi.
• MyHeritage testi esa 80 AQSh dollari atrofida baholanadi.

Asosiy xulosalar

Avtosomal xromosomalar sizning genetik ma’lumotlaringizning katta qismini tashkil qiladi va kelib chiqishingiz, sog‘lig‘ingiz hamda biologik xususiyatlaringiz haqida chuqur tasavvur beradi.

DNK testlari texnologiyasi rivojlanib borayotgani sababli, natijalarning aniqligi oshmoqda va dunyo bo‘ylab insonlarning genetik ildizlari haqida ko‘proq ma’lumotga ega bo‘lyapmiz.

Oila tarixi haqida o‘ylagan narsalaringizni tasdiqlashi yoki kutilmagan ma’lumotlar bilan hayratga solishi mumkin.

Kelajakda keng qamrovli DNK bazalari insoniyatning ilk kelib chiqishi va genetik kasalliklarni davolash yo‘llarini topishda muhim rol o‘ynashi kutilmoqda.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha foydali maqolalarni 10-06-2019 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Avtosomal DNK haqida bilishingiz kerak bo‘lganlar: Genetik meros va testlar " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi chuqur tahlil va amaliy maslahatlarni beradi. Har bir maqola ekspertlar tomonidan tayyorlangan va foydalanuvchiga maksimal foyda berishga yo'naltirilgan.

Avtosomal DNK haqida bilishingiz kerak bo‘lganlar: Genetik meros va testlar maqolasi sizga Jinsiy Salomatlik bo'yicha bilimlaringizni kengaytirish, yangiliklardan xabardor bo'lish va to'g'ri qarorlar qabul qilish imkonini beradi. Har bir maqola unikal kontent asosida yozilgan.