Редкое заболевание легких: что важно знать о врожденной долевой эмфиземе

Врожденная долевая эмфизема (ВДЭ) — это редкое заболевание легких, которое диагностируется у новорожденных и младенцев, хотя в легкой форме оно иногда выявляется и у взрослых. Важно понимать, что ВДЭ отличается от приобретенной эмфиземы, связанной с курением и повреждением легочной ткани.

Несмотря на то, что и ВДЭ, и приобретенная эмфизема влияют на легкие, эти состояния имеют разные причины и механизмы развития. Они не являются разными стадиями одного заболевания.

Давайте подробнее рассмотрим, что такое врожденная долевая эмфизема, как она проявляется и какие методы лечения сегодня доступны.

Что такое врожденная долевая эмфизема?

ВДЭ — это нарушение развития дыхательной системы, которое встречается примерно у 1 из 20 000–30 000 новорожденных. Это состояние приводит к аномальному строению легких, проявляющемуся по-разному.

ВДЭ может возникать из-за дефекта хрящевой ткани бронхов, что приводит к сужению дыхательных путей или их частичному спадению. Также возможно уменьшение количества хряща, что снижает стабильность бронхов, основных воздушных каналов легких.

При ВДЭ альвеолы — мелкие воздушные мешочки в легких, где происходит обмен кислородом и углекислым газом — могут быть аномально малыми или наоборот, чрезмерно развитыми.

Новорожденные с ВДЭ способны вдохнуть воздух, но испытывают затруднения с выдохом, что приводит к избыточному расширению долей легких (гиперинфляции). В отличие от приобретенной эмфиземы, при ВДЭ не наблюдается разрушения ткани легких.

Существуют две формы ВДЭ:

• Гипоальвеолярная — с меньшим количеством альвеол, чем обычно.
• Полиальвеолярная — с увеличенным количеством альвеол.

Около половины случаев ВДЭ диагностируются сразу после рождения, а почти все дети с этим заболеванием получают диагноз к шести месяцам. У взрослых с легкой формой ВДЭ диагноз ставится реже и позднее.

Причины возникновения

ВДЭ чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. В некоторых случаях заболевание связано с наследственной мутацией гена, передающейся доминантно — от одного из родителей. При этом вероятность передачи гена ребенку составляет 50% при каждой беременности.

Несмотря на преобладание среди мальчиков, данный ген локализован в аутосомной хромосоме, поэтому может передаваться детям любого пола.

Кроме наследственных факторов, ВДЭ может возникать и вследствие спонтанных генетических изменений у новорожденного.

Однако в около половины случаев точная причина заболевания остается неизвестной.

Симптомы

У младенцев ВДЭ проявляется ярко и может ошибочно восприниматься как пневмония.

Основные симптомы включают:

• затрудненное дыхание
• учащенное дыхание (респираторный дистресс)
• проблемы с кормлением
• свистящие хрипы
• цианоз (синюшность кожи)
• втягивание межреберных мышц при вдохе
• увеличение объема грудной клетки из-за гиперинфляции одной или нескольких долей легких
• сдавление легочной ткани

У взрослых ВДЭ встречается редко и зачастую протекает бессимптомно или сопровождается периодическим кашлем и повторяющимися пневмониями.

В отличие от ВДЭ, приобретенная эмфизема развивается медленно в течение многих лет и связана в первую очередь с курением.

Симптомы приобретенной эмфиземы включают:

• свистящие хрипы
• одышку
• чувство сдавленности в груди
• кашель с выделением мокроты

Диагностика

Пренатальные ультразвуковые исследования могут выявить ВДЭ еще во время беременности, что позволяет подготовиться к рождению и контролю симптомов.

Около трети новорожденных получают диагноз вскоре после появления первых симптомов.

У взрослых ВДЭ часто обнаруживается случайно при обследовании по другому поводу.

Если у ребенка наблюдаются признаки ВДЭ, необходимо срочно обратиться к врачу.

Для подтверждения диагноза могут использоваться следующие методы визуализации:

• рентгенография грудной клетки
• компьютерная томография (КТ)
• магнитно-резонансная томография (МРТ)

Также может проводиться функциональное исследование легких, которое требует седации у младенцев, чтобы оценить дыхательную функцию и объем воздуха в легких.

Лечение

Выбор метода лечения зависит от тяжести симптомов. При легких и умеренных формах может быть достаточно консервативной терапии для облегчения дыхания.

В тяжелых случаях показано хирургическое удаление пораженной доли легкого (лобэктомия) или всего легкого. Несмотря на кажущуюся серьезность операции, она способствует восстановлению нормальной функции дыхания и значительно улучшает качество жизни ребенка.

После операции легкое быстро компенсирует утрату, благодаря интенсивному росту оставшейся ткани, что приводит к нормализации объема и функции легких у большинства детей.

Независимо от метода лечения, необходим регулярный мониторинг для предотвращения осложнений, таких как инфекции легких.

Прогноз

Современные методы диагностики и лечения значительно улучшили прогноз для детей с ВДЭ. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют достичь отличных результатов, и большинство малышей с этим диагнозом растут здоровыми и ведут полноценную жизнь.

Итог

Врожденная долевая эмфизема — редкое, но поддающееся лечению заболевание дыхательной системы, часто связанное с генетическими особенностями. При правильном и своевременном подходе дети с ВДЭ имеют все шансы на здоровое будущее и нормальную продолжительность жизни.

Откройте для себя интересные темы и аналитические материалы в категории Сексуальное здоровье на дату 08-08-2022. Статья под заголовком "Редкое заболевание легких: что важно знать о врожденной долевой эмфиземе" предоставляет новые идеи и практические рекомендации в области Сексуальное здоровье. Каждая тема тщательно проанализирована, чтобы дать читателям полезную информацию.

Тема " Редкое заболевание легких: что важно знать о врожденной долевой эмфиземе " помогает принимать более разумные решения в категории Сексуальное здоровье. Все темы на нашем сайте уникальны и предлагают ценную информацию для аудитории.