Все, что нужно знать о макулярной дистрофии роговицы: симптомы, причины и современные методы лечения
Макулярная дистрофия роговицы — редкое наследственное заболевание глаз, вызывающее помутнение центральной части роговицы и постепенное ухудшение зрения. Узнайте о признаках, причинах и современных способах лечения этой патологии.
Макулярная дистрофия роговицы — это редкое генетическое заболевание, при котором центральная часть роговицы становится мутной. Заболевание наследственное и связано с мутациями в гене CHST6, передающимися по наследству.
Данная дистрофия относится к группе стромальных дистрофий роговицы, поражающих самый толстый слой роговицы — стому, и характеризуется появлением непрозрачных пятен.
Это наследственное заболевание с рецессивным типом наследования, что означает необходимость получения мутации от обоих родителей для развития болезни. Макулярная дистрофия приводит к постепенному ухудшению зрения и может вызывать тяжелые нарушения вплоть до значительной потери зрения.
Давайте рассмотрим подробнее симптомы, причины и методы лечения макулярной дистрофии роговицы.
Симптомы макулярной дистрофии роговицы
Макулярная дистрофия вызывает постепенное ухудшение зрения в обоих глазах из-за помутнения роговицы. На начальных стадиях болезнь протекает бессимптомно, однако со временем степень снижения остроты зрения может стать значительной.
Возраст начала заболевания варьируется, но чаще всего ухудшение зрения начинается в детском возрасте — примерно к 10 годам. К 20-30 годам у большинства пациентов отмечается выраженная потеря зрения.
Другие симптомы включают:
- болевые ощущения в глазах;
- повышенную чувствительность к свету;
- развитие язв роговицы, сопровождающихся:
- затуманиванием зрения;
- покраснением глаз;
- гнойными выделениями;
- ощущением инородного тела;
- отеком век;
- истончение роговицы;
- видимое помутнение роговицы.
Причины макулярной дистрофии роговицы
Основной причиной заболевания является рецессивная мутация в гене CHST6. Для проявления болезни необходимо получить патологический ген от обоих родителей. В отличие от многих других форм дистрофии роговицы, которые наследуются по доминантному типу, макулярная дистрофия требует наличия двух копий мутантного гена.
Изучено более 180 различных мутаций в гене CHST6, связанных с развитием макулярной дистрофии.
Кто подвержен заболеванию?
Макулярная дистрофия относится к редким заболеваниям роговицы, поражающим менее 1 из 10 000 человек в США. В рамках стромальных дистрофий, по данным исследований, она составляет лишь небольшую часть случаев.
Например, исследование в Монреальском университете Макгилла показало, что около 29% всех дистрофий роговицы за 10 лет — это стромальные формы, а макулярная дистрофия встречается значительно реже.
Возможные осложнения
По мере прогрессирования макулярная дистрофия может вызывать значительную потерю зрения из-за помутнения роговицы и появления язв. Возможные осложнения включают:
- слепоту;
- рубцевание роговицы;
- глаукомы;
- астигматизм;
- катаракту;
- эндофтальмит — воспаление внутренней оболочки глаза.
Когда требуется обратиться к врачу
Первые симптомы часто проявляются в детстве, поэтому регулярные осмотры у офтальмолога крайне важны для раннего выявления и контроля заболевания.
Американская оптометрическая ассоциация рекомендует проводить комплексные обследования зрения у детей с такой периодичностью:
| Возраст | Дети с низким риском | Дети с высоким риском |
|---|---|---|
| От рождения до 2 лет | В возрасте 6–12 месяцев | В возрасте 6–12 месяцев или по рекомендациям врача |
| 3–5 лет | Минимум один раз в возрасте 3–5 лет | Минимум один раз в возрасте 3–5 лет или по рекомендациям врача |
| 6–17 лет | Перед поступлением в школу и ежегодно после | Перед поступлением в школу и ежегодно после или по рекомендациям врача |
Диагностика макулярной дистрофии роговицы
Для постановки диагноза проводится детальное офтальмологическое обследование с расширением зрачка. Используется щелевая лампа — микроскоп с яркой подсветкой, позволяющий выявить характерные признаки заболевания.
Методы лечения
На сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, способных замедлить прогрессирование макулярной дистрофии. Ведутся исследования по генной терапии, направленной на доставку нормального гена CHST6 в клетки роговицы.
Кератопластика — пересадка роговицы — является основным эффективным методом улучшения зрения. По данным исследования 2021 года, после глубокой передней ламеллярной кератопластики у 90,9% пациентов зрение улучшилось до уровня лучше 20/40, а после проникающей кератопластики — у 76,3% пациентов. При этом выживаемость трансплантата превышала 90% спустя год после операции.
Некоторые небольшие исследования указывают на временный эффект лазерной терапии (фототерапевтическая кератэктомия), однако симптомы обычно возвращаются в течение нескольких месяцев.
Жизнь с макулярной дистрофией роговицы
Макулярная дистрофия часто приводит к тяжелой утрате зрения к 20-30 годам. Для облегчения симптомов применяются:
- искусственные слезы;
- глазные мази;
- специальные повязки или контактные линзы;
- нестероидные противовоспалительные препараты для снятия боли;
- антибиотические капли при инфекционных осложнениях.
Можно ли предотвратить макулярную дистрофию?
Поскольку заболевание обусловлено наследственной мутацией, на сегодняшний день не существует методов профилактики его развития.
Часто задаваемые вопросы
Насколько серьезна макулярная дистрофия роговицы?
Заболевание может привести к значительной потере зрения, зачастую к 20-30 годам развивается тяжелое нарушение зрения.
Может ли макулярная дистрофия привести к слепоте?
Да, на поздних стадиях болезнь способна вызвать слепоту.
Как быстро прогрессирует макулярная дистрофия?
Симптомы обычно появляются до 10 лет и прогрессируют до тяжелого снижения зрения в течение 10-20 лет.
В чем отличие макулярной дистрофии от гранулярной?
Гранулярная дистрофия поражает более поверхностные слои роговицы и чаще вызывает ухудшение зрения в 40-летнем возрасте.
Выводы
Макулярная дистрофия роговицы — неизлечимое заболевание, но современные методы лечения позволяют контролировать симптомы и улучшать зрение. Пересадка роговицы остается наиболее эффективной терапией для восстановления прозрачности и улучшения качества жизни пациентов.
Откройте для себя интересные темы и аналитические материалы в категории Сексуальное здоровье на дату 17-12-2023. Статья под заголовком "Все, что нужно знать о макулярной дистрофии роговицы: симптомы, причины и современные методы лечения" предоставляет новые идеи и практические рекомендации в области Сексуальное здоровье. Каждая тема тщательно проанализирована, чтобы дать читателям полезную информацию.
Тема " Все, что нужно знать о макулярной дистрофии роговицы: симптомы, причины и современные методы лечения " помогает принимать более разумные решения в категории Сексуальное здоровье. Все темы на нашем сайте уникальны и предлагают ценную информацию для аудитории.