Всё, что нужно знать о носительстве дюшенновской мышечной дистрофии

Дюшенновская мышечная дистрофия (ДМД) — это генетическое заболевание, которое преимущественно поражает людей с мужским полом, определённым при рождении. Однако, учитывая наследование, связанное с Х-хромосомой, носителями заболевания могут быть только лица с женским полом, определённым при рождении.

ДМД вызывает прогрессирующую слабость и дегенерацию мышц. Причина — мутации в гене DMD, который отвечает за производство белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц.

Около 70–80% пациентов с ДМД наследуют мутацию от биологической матери — носительницы гена. В остальных случаях мутация возникает спонтанно на ранних этапах эмбрионального развития и не связана с генетикой родителей.

Пояснение о поле и гендере

В этой статье термины «женский» и «мужской» используются в контексте пола, определённого при рождении, а «мать» и «отец» — для обозначения биологических родителей. Пол определяется хромосомами, а гендер — социальным контекстом, который меняется со временем и в разных культурах.

Как передаётся ДМД при носительстве?

Для понимания носительства ДМД важно знать базовые принципы генетики. Каждый человек наследует 23 хромосомы от каждого родителя, в сумме 46. Среди них одна пара — половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин, хотя возможны варианты.

Мужчины с XY хромосомами передают потомству либо X, либо Y, женщины с XX — только X. Носителем ДМД может быть только женщина с одной мутированной X-хромосомой, при этом вторая X-хромосома компенсирует дефект.

Что значит носительство ДМД?

Носители обладают одной копией гена с мутацией, вызывающей рецессивное заболевание, но обычно не проявляют симптомов благодаря нормальной копии гена на второй X-хромосоме. Исключение составляют X-сцепленные рецессивные болезни, такие как ДМД, когда у мужчин с одной мутированной X-хромосомой развивается болезнь.

Женщины-носители имеют 50% шанс передать мутированную хромосому сыну с риском развития ДМД и 50% шанс, что дочь будет носителем.

Могут ли носители проявлять симптомы?

Иногда носители могут испытывать симптомы из-за инактивации нормальной X-хромосомы, что приводит к проявлению мутированного гена — их называют манифестирующими носителями.

От кого передаётся ДМД — от матери или отца?

Поскольку ДМД связан с X-хромосомой, мутацию могут передавать оба родителя, однако мужчина передаёт сыну Y-хромосому, а дочери X — поэтому мужчины не передают ДМД сыновьям, только дочерям.

Может ли мальчик быть носителем без симптомов?

Мужчины не бывают бессимптомными носителями: наличие мутации на единственной X-хромосоме приводит к развитию болезни.

Генетическое тестирование

Генетический анализ позволяет выявить мутации в гене DMD, включая утраты и дубликации участков ДНК. Положительный результат подтверждает носительство у женщин, однако не все варианты мутаций ещё известны науке.

Варианты репродукции для носителей

Носители ДМД при планировании семьи имеют несколько вариантов: естественное зачатие, пренатальное тестирование, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), донорство яйцеклеток или спермы, а также усыновление.

Естественное зачатие

Носительство не влияет на способность вынашивать и рожать детей, но риск передачи мутации сохраняется — сын с вероятностью 50% заболеет, дочь с вероятностью 50% будет носителем.

ПГД и ЭКО

ПГД позволяет выявить мутации в эмбрионах до имплантации, что снижает риск рождения ребенка с ДМД. Однако метод не гарантирует 100% успеха и не выявляет всех возможных мутаций.

Усыновление и донорство

Альтернативные пути — усыновление ребенка или использование донорских яйцеклеток или спермы, свободных от мутации.

Поддержка носителей

Для получения дополнительной информации и поддержки можно обратиться в организации, такие как Ассоциация мышечной дистрофии, Parent Project Muscular Dystrophy, Национальный институт геномных исследований и Genetic Alliance.

Итог

Дюшенновская мышечная дистрофия — наследственное заболевание, связанное с мутациями в X-хромосоме. Женщины с двумя X-хромосомами могут быть носителями без симптомов, тогда как мужчины с одной мутированной X-хромосомой развивают болезнь. Осведомлённость и генетическое тестирование помогают принимать информированные решения в вопросах репродукции и здоровья семьи.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 27-01-2024. Статья под заголовком "Всё, что нужно знать о носительстве дюшенновской мышечной дистрофии" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Всё, что нужно знать о носительстве дюшенновской мышечной дистрофии " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.