Особенности заболевания с запахом кленового сиропа: типы, симптомы и лечение

Обзор заболевания

Болезнь с запахом кленового сиропа — это редкое наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм неспособен расщеплять определённые аминокислоты.

Аминокислоты — это строительные блоки белков, которые после пищеварения обрабатываются специальными ферментами и используются для нормального функционирования организма. При дефиците или неправильной работе этих ферментов аминокислоты и их продукты, называемые кетокислотами, накапливаются, вызывая:

• повреждения нервной системы;
• коматозные состояния;
• угрозу жизни.

При этой болезни отсутствует фермент BCKDC (комплекс разветвлённых цепей альфа-кетокислотной дегидрогеназы), который отвечает за расщепление трёх важных аминокислот — лейцина, изолейцина и валина (разветвлённые цепи аминокислот, BCAA). Их много в белковых продуктах, таких как мясо, яйца и молоко.

Без лечения заболевание приводит к серьёзным физическим и неврологическим нарушениям. Контроль достигается с помощью диеты и регулярных анализов крови. Ранняя диагностика значительно улучшает прогноз.

Типы болезни с запахом кленового сиропа

Также известна под названиями:

• дефицит BCKDC;
• дефицит разветвлённой альфа-кетокислотной дегидрогеназы;
• кетоацидурия с разветвлёнными цепями;
• кетоацидурия типа I.

Существует четыре генетически наследуемых подтипа, различающихся по активности фермента, тяжести симптомов и возрасту проявления.

Классическая форма

Наиболее частая и тяжёлая форма с активностью фермента менее 2% от нормы. Симптомы проявляются в первые дни жизни, обычно после начала кормления белками.

Промежуточная форма

Редкая разновидность с вариабельной симптоматикой. Активность фермента составляет от 3 до 8% от нормы.

Перемежающаяся форма

Менее выраженная, не влияет на нормальный рост и развитие. Симптомы появляются в возрасте 1–2 года, часто при стрессе, болезни или повышенном потреблении белка. Активность фермента — около 8–15%.

Тиаминозависимая форма

Редкая форма, при которой наблюдается улучшение при приёме высоких доз тиамина (витамин B1), вместе с необходимыми диетическими ограничениями.

Симптомы болезни

Для классической формы характерны:

• вялость;
• плохой аппетит;
• потеря веса;
• слабый сосательный рефлекс;
• раздражительность;
• специфический запах кленового сиропа в ушной сере, поте и моче;
• нарушения сна;
• чередование мышечного напряжения и расслабления;
• визгливый плач.

Промежуточная и тиаминозависимая формы могут сопровождаться:

• судорогами;
• неврологическими нарушениями;
• задержкой развития;
• проблемами с кормлением;
• нарушением роста;
• специфическим запахом тела.

Факторы риска

Согласно Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), частота болезни одинакова у мужчин и женщин — около 1 случая на 185 000 человек.

Риск зависит от того, являются ли оба родителя носителями дефектного гена:

• 25% вероятность наследования двух дефектных генов и развития болезни;
• 50% — носительство одного дефектного гена;
• 25% — нормальный генотип.

Носители не болеют, но могут передать заболевание детям.

Причины возникновения

Болезнь вызывается рецессивными мутациями в генах, кодирующих фермент BCKDC. При наследовании дефектных генов от обоих родителей фермент либо не производится, либо работает неправильно, что приводит к накоплению токсичных веществ.

Диагностика

Во всех штатах США новорождённые проходят скрининг на болезнь с запахом кленового сиропа и другие метаболические нарушения с помощью анализа крови. Раннее выявление предотвращает необратимые осложнения.

При подозрении на заболевание у детей старшего возраста применяются анализы мочи и крови для обнаружения повышенного уровня аминокислот и кетокислот. Дополнительно возможен ферментный анализ клеток кожи или крови.

Генетическое тестирование помогает выявить носительство заболевания, а во время беременности — диагностировать болезнь у плода с помощью хорионического биопсии или амниоцентеза.

Осложнения

Без лечения заболевание может привести к метаболическим кризам — внезапному резкому повышению уровня BCAA, сопровождающемуся:

• сильной усталостью;
• потерей сознания;
• раздражительностью;
• рвотой.

Отсутствие своевременной помощи может вызвать серьёзные последствия:

• судороги;
• отёк мозга;
• нарушение кровотока в мозге;
• метаболический ацидоз;
• кома.

Эти осложнения ведут к тяжёлым неврологическим нарушениям, умственной отсталости, слепоте и спастичности мышц, угрожая жизни.

Лечение

При ранней диагностике лечение начинается с снижения уровня BCAA в крови, обычно с помощью внутривенного введения аминокислот без BCAA и глюкозы для поддержания энергии и снижения токсичности.

Долгосрочная терапия включает строгий контроль диеты и постоянный мониторинг с участием метаболического специалиста и диетолога, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка при ограничении белковых продуктов.

Профилактика и прогноз

Поскольку болезнь наследственная, её нельзя предотвратить. Генетическое консультирование помогает оценить риск и принять информированные решения.

Своевременное лечение и регулярное наблюдение позволяют детям с заболеванием вести активную и полноценную жизнь. Однако важно внимательно следить за симптомами и своевременно обращаться к врачу для предотвращения кризисов.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 15-10-2016. Статья под заголовком "Особенности заболевания с запахом кленового сиропа: типы, симптомы и лечение" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Особенности заболевания с запахом кленового сиропа: типы, симптомы и лечение " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.