Ген BRCA и риск развития рака матки: что важно знать

Мутации гена BRCA связаны с повышенным риском развития нескольких видов рака, особенно молочной железы и яичников. Однако роль этих мутаций в развитии рака матки до сих пор изучается и вызывает вопросы.

Рак матки возникает в самом органе – матке. По данным Американского онкологического общества, это самый распространённый вид рака женской репродуктивной системы. В текущем году ожидается около 66 200 новых случаев заболевания.

Хотя рак может развиться у любого человека, существуют факторы, которые повышают риск. К ним относятся генетические мутации, в частности в генах BRCA1 и BRCA2.

В этой статье мы рассмотрим современные данные о связи мутаций BRCA и вероятности развития рака матки, обсудим другие факторы риска, симптомы и профилактические меры.

Виды рака матки

Существует два основных типа рака матки:

• Эндометриальный рак развивается из внутреннего слоя матки – эндометрия. Это наиболее распространённый тип, при раннем обнаружении прогноз обычно благоприятный.
• Саркома матки – редкий и более агрессивный вид, который возникает из мышечной ткани органа и требует более сложного лечения.

Связь между мутациями BRCA и риском рака матки

Мутации BRCA увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и некоторых других видов. Тем не менее, влияние этих мутаций на вероятность рака матки остаётся предметом научных дискуссий.

В исследовании 2016 года анализировали женщин с мутациями BRCA, которые прошли профилактическое удаление яичников и маточных труб. В целом риск рака матки не увеличился, однако BRCA1 ассоциировался с повышенным риском редкой и агрессивной формы — серозной карциномы.

Серозная карцинома – это нестандартный, но злокачественный тип эндометриального рака. Дополнительные исследования подтвердили повышенный риск именно агрессивных форм рака матки у носителей мутаций BRCA.

В то же время, некоторые научные работы не выявили значимой связи между мутациями BRCA и риском рака матки. Вопрос требует дальнейшего изучения, включая анализ влияния на разные подтипы заболевания.

Факторы риска рака матки

К основным факторам, повышающим риск заболевания, относятся:

• возраст старше 50 лет;
• наличие случаев рака матки в семье;
• генетические синдромы, например, синдром Линча;
• история рака молочной железы или яичников;
• эндометриальная гиперплазия;
• изменения уровня гормонов, особенно эстрогенов, связанные с:
• применением тамоксифена или заместительной гормональной терапии только эстрогенами;
• поликистозом яичников или некоторыми типами опухолей яичников;
• ранним началом менструаций или поздним наступлением менопаузы;
• отсутствием беременности;
• ожирением;
• сахарным диабетом 2 типа;
• предшествующей лучевой терапией в области таза.

Нужно ли проходить скрининг рака матки при мутации BRCA?

Скрининговые методы позволяют выявить рак на ранних стадиях у людей без симптомов, что улучшает прогноз и повышает шансы на успешное лечение.

Однако согласно Национальному институту рака и Американской коллегии акушеров-гинекологов, стандартного скрининга рака матки пока не существует.

Американское онкологическое общество рекомендует людям с высоким риском обращаться к врачу при любых аномальных кровотечениях из влагалища. При синдроме Линча рекомендованы ежегодные эндометриальные биопсии начиная с 35 лет.

Если у вас обнаружена мутация BRCA, обсудите с врачом индивидуальные риски и необходимость дополнительного наблюдения.

Профилактические операции

Для снижения риска рака матки у пациентов с синдромом Линча возможна профилактическая гистерэктомия – удаление матки.

Для носителей мутаций BRCA подобные рекомендации пока не подтверждены убедительными доказательствами. Решение о профилактической операции принимается индивидуально с учётом всех факторов.

Симптомы рака матки

Главный признак рака матки — аномальные вагинальные кровотечения, включая:

• кровотечение после менопаузы;
• кровотечения между менструациями;
• нерегулярные менструации.

Другие возможные симптомы:

• боль в области таза или живота;
• вздутие живота;
• изменения в работе кишечника или мочевого пузыря;
• потеря аппетита;
• непреднамеренная потеря веса.

Эти симптомы могут возникать и при других заболеваниях, но при их появлении следует обязательно обратиться к врачу для своевременной диагностики.

Диагностика рака матки

При подозрении врач назначит трансвагинальное ультразвуковое исследование — метод визуализации матки с помощью датчика, введённого во влагалище.

Для подтверждения диагноза необходим забор ткани матки для анализа на наличие раковых клеток. Для этого применяются:

• эндометриальная биопсия;
• расширение и выскабливание;
• гистероскопия.

После подтверждения диагноза проводят дополнительные обследования — анализы крови, рентген грудной клетки, КТ и МРТ для оценки распространённости заболевания.

Согласно Национальному институту рака, лишь 10% случаев рака матки диагностируются на стадии метастазов, большинство выявляются на ранних этапах.

Другие виды рака, связанные с мутациями BRCA

Мутации BRCA чаще всего ассоциируются с раком молочной железы и яичников, но также повышают риск:

• рака фаллопиевых труб;
• первичного перитонеального рака;
• рака предстательной железы;
• панкреатического рака;
• острого миелоидного лейкоза у детей.

Подробнее о мутациях BRCA можно узнать в специализированных медицинских источниках.

Выводы

Влияние мутаций BRCA на риск развития рака матки остаётся неоднозначным. Некоторые исследования указывают на повышенный риск особенно агрессивных форм рака матки у носителей этих мутаций, тогда как другие не находят такой связи.

На сегодняшний день отсутствуют стандартизированные методы скрининга рака матки, но раннее обращение к врачу при появлении симптомов значительно повышает шансы на успешное лечение.

Если у вас есть мутация BRCA или вы обеспокоены рисками, проконсультируйтесь с врачом для разработки индивидуального плана наблюдения и профилактики.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 18-07-2023. Статья под заголовком "Ген BRCA и риск развития рака матки: что важно знать" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Ген BRCA и риск развития рака матки: что важно знать " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.