Синдром Кернса-Сейра: причины, симптомы и современные подходы к лечению

Синдром Кернса-Сейра — это редкое заболевание, связанное с мутациями в митохондриальной ДНК, которое влияет на работу глаз и других органов организма.

Это нейромышечное расстройство возникает из-за дефектов митохондрий — энергетических «станций» клеток, ответственных за производство жизненно необходимой энергии.

По оценкам ученых, встречаемость синдрома Кернса-Сейра составляет примерно 1 случай на 100 000 человек.

Это заболевание относится к митохондриальным энцефаломиопатиям, вызывая широкий спектр нарушений в мышцах и нервной системе.

Причины синдрома Кернса-Сейра и кто подвержен заболеванию

Митохондрии содержат собственную ДНК, отличную от ядерной, которую называют митохондриальной ДНК.

Синдром возникает из-за спонтанных удалений в митохондриальной ДНК — примерно в 90% случаев. Размер этих удалений может варьироваться, но наиболее распространённым является удаление около 5 000 пар оснований, составляющее треть всех диагнозов.

Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии, поэтому крайне редко заболевание передается по наследству.

Основные симптомы синдрома Кернса-Сейра

Проявления болезни обычно появляются до 20 лет. Основные симптомы включают:

Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)

ХПВО характеризуется постепенным ослаблением мышц глаз, что проявляется опущением век и затруднением движения глазных яблок. Пациенты часто используют мышцы лба или поднимают подбородок, чтобы улучшить зрение. Это может сопровождаться общей мышечной слабостью, затруднениями при речи и глотании, снижением выносливости и нарушением координации (атаксией).

Пигментный ретинит

В тканях сетчатки накапливается пигмент, что придаёт ей вид «соли с перцем». Это приводит к повреждению сетчатки и ухудшению зрения — ночной слепоте, снижению остроты зрения и даже полной потере зрения.

Блокада сердца

Нарушения электрической проводимости сердца вызывают аритмии, головокружение, одышку, обмороки, усталость и боли в груди. Сердечные осложнения являются серьёзной угрозой для жизни пациентов.

Другие проявления

• эндокринные нарушения: низкий рост, задержка полового развития, диабет, гипопаратиреоз, снижение функции половых желез;
• периферическая невропатия;
• заболевания почек;
• потеря слуха;
• когнитивные нарушения и деменция.

Диагностика синдрома Кернса-Сейра

Диагноз ставится на основе клинических симптомов, проявляющихся до 20 лет, и комплексного обследования. Врач собирает анамнез, проводит физикальный и офтальмологический осмотр, а также назначает дополнительные исследования:

• секвенирование митохондриальной ДНК для выявления делеций;
• анализ крови и мочи;
• исследование спинномозговой жидкости;
• электрокардиограмма (ЭКГ);
• биопсия мышц;
• магнитно-резонансная томография (МРТ).

Возможные осложнения

Синдром сопровождается прогрессирующим ухудшением мышечной функции, потерей зрения и слуха, а также когнитивными нарушениями. Наиболее опасным осложнением является сердечная блокада, которая может привести к внезапной смерти — риск составляет около 20% среди пациентов.

Современные подходы к лечению

К сожалению, полного излечения от синдрома Кернса-Сейра на сегодняшний день нет. Терапия направлена на замедление прогрессирования симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни.

В лечении участвуют различные специалисты: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, аудиологи и генетики.

Основные методы лечения включают:

• установку кардиостимулятора для предотвращения сердечной блокады;
• хирургические операции для коррекции опущения век и улучшения зрения;
• использование слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов;
• медикаментозную терапию при эндокринных нарушениях, таких как диабет.

Прогноз зависит от тяжести симптомов и объема поражения органов. Ранняя диагностика и комплексное лечение способствуют улучшению исходов заболевания.

Выводы

Синдром Кернса-Сейра — сложное митохондриальное заболевание, вызванное, в основном, спонтанными удалениями в митохондриальной ДНК. Ключевые признаки включают прогрессирующее ослабление глазных мышц, пигментный ретинит и нарушения сердечной проводимости.

Данное состояние прогрессирует, и на сегодняшний день не существует радикального лечения. Однако современные методы терапии позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 20-01-2024. Статья под заголовком "Синдром Кернса-Сейра: причины, симптомы и современные подходы к лечению" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Синдром Кернса-Сейра: причины, симптомы и современные подходы к лечению " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.