Трисомия 8 мозаичная: что нужно знать о редком генетическом синдроме

Что такое мозаичная трисомия 8?

Синдром мозаичной трисомии 8 (Т8мС) — это генетическое состояние, при котором в некоторых клетках организма присутствует три копии восьмой хромосомы вместо обычных двух. Дополнительная хромосома появляется не во всех клетках, а лишь в части из них, что делает проявления синдрома весьма разнообразными — от практически незаметных до серьезных нарушений. Иногда это состояние называют синдромом Варкани 2.

Т8мС встречается редко и чаще диагностируется у мужчин в соотношении 4:1. По оценкам, синдром проявляется примерно в 1 из 25 000–50 000 беременностей. Вероятность повторной беременности с Т8мС крайне низка.

Причины возникновения мозаичной трисомии 8

Т8мС возникает из-за ошибки в процессе деления клеток между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда хромосомы распределяются неправильно — явление, известное как «недисъюнкция». В зависимости от момента, когда происходит эта ошибка в развитии плода, пораженные органы и ткани могут различаться. Чаще всего синдром возникает случайно, но иногда он может передаваться по наследству.

Симптомы мозаичной трисомии 8

Проявления Т8мС очень разнообразны. Некоторые дети имеют выраженные внешние признаки, а другие не демонстрируют заметных симптомов. Возможные признаки включают:

• удлинённая форма головы;
• широкие, глубокие глаза;
• пышные губы;
• высокий лоб;
• узкие плечи;
• удлинённый корпус;
• узкий таз;
• глубокие складки на ладонях и ступнях;
• проблемы с нёбом и ротовой полостью;
• ограниченная подвижность суставов и их скованность;
• искривление позвоночника, например, сколиоз;
• патологии почек;
• сердечные заболевания;
• аномалии костной структуры;
• недоразвитие половых органов;
• проблемы с интеллектуальным развитием;
• аномальная высота тела — очень высокий или низкий рост.

Интеллектуальное развитие при Т8мС не всегда нарушено. Оно во многом зависит от общего здоровья ребенка в ключевые периоды развития. Задержки речи и обучения часто связаны с физическими ограничениями, а не с умственными способностями. Многие дети с этим синдромом со временем догоняют сверстников в речевых и обучающих навыках, а некоторые вовсе не имеют заметных когнитивных нарушений.

Диагностика мозаичной трисомии 8

Часто синдром остается невыявленным из-за отсутствия явных симптомов. При подозрении на Т8мС врач может назначить анализ крови или биопсию кожи для цитогенетического исследования клеток. Этот тест определяет наличие аномалии, но не отражает тяжесть симптомов.

Диагностика чаще всего проводится во время беременности или в раннем детстве. Современные пренатальные тесты позволяют выявить вероятность наличия Т8мС у плода. Если врач замечает малый размер плода, наличие одной артерии в пуповине или другие признаки трисомии, назначаются дополнительные исследования.

К другим видам трисомий относятся синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Все они связаны с дополнительными хромосомами, но имеют разные клинические проявления.

Лечение и поддержка при мозаичной трисомии 8

Специфического лекарства от Т8мС нет, однако симптомы можно облегчить. Лечение зависит от индивидуальных проявлений и их тяжести. Косметические дефекты лица могут потребовать хирургического вмешательства. В некоторых случаях необходима операция на сердце. Хирургические методы также применяются для коррекции нёба, что помогает улучшить речь и уменьшить задержки в развитии.

Прогноз при мозаичной трисомии 8

Если дополнительная восьмая хромосома присутствует во всех клетках (полная трисомия 8), болезнь, как правило, несовместима с жизнью и приводит к выкидышу на ранних сроках беременности.

При мозаичной форме, когда поражена часть клеток, люди могут вести полноценную жизнь при условии отсутствия серьезных осложнений.

Возможные осложнения

Люди с Т8мС имеют повышенный риск развития опухоли Вильмса — почечного рака у детей. Также может развиваться миелодисплазия — нарушение функции костного мозга, а в некоторых случаях — миелоидный лейкоз.

Необходимы дополнительные исследования для полного понимания осложнений, связанных с Т8мС. Несмотря на это, многие дети с этим синдромом имеют благоприятный прогноз. Однако на сегодняшний день нет способов устранить хромосомную аномалию.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 24-04-2017. Статья под заголовком "Трисомия 8 мозаичная: что нужно знать о редком генетическом синдроме" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Трисомия 8 мозаичная: что нужно знать о редком генетическом синдроме " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.