Что нужно знать о муковисцидозе: причины, симптомы и методы лечения

Передается ли муковисцидоз от человека к человеку?

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, передающееся по наследству, и оно не заразно. Для развития болезни необходимо получить дефектный ген от обоих родителей.

Это состояние приводит к тому, что слизь в организме становится густой и липкой, что вызывает накопление в органах и нарушает их работу. Чаще всего страдают легкие, поджелудочная железа, репродуктивная система и потовые железы.

Муковисцидоз — хроническое, прогрессирующее и опасное для жизни заболевание, связанное с мутацией на седьмой хромосоме, которая влияет на выработку или функцию белка CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора).

Кто находится в группе риска муковисцидоза?

Заболевание не передается через контакт, оно врожденное. Риск развития муковисцидоза есть только у тех, кто получил дефектный ген от обоих родителей.

Многие люди могут быть носителями одного дефектного гена, не проявляя симптомов. В США более 10 миллионов человек являются носителями, часто не подозревая об этом.

По данным Фонда муковисцидоза, если оба родителя — носители гена, вероятность для ребенка следующая:

• 25% — развитие муковисцидоза
• 50% — ребенок станет носителем гена
• 25% — ребенок не будет ни болен, ни носителем

Муковисцидоз встречается у людей всех рас и этнических групп, но чаще всего у белых. Статистика заболеваемости среди детей в США:

• 1 из 3,500 у белых
• 1 из 17,000 у афроамериканцев
• 1 из 31,000 у азиатских американцев

Какие симптомы характерны для муковисцидоза?

Симптомы могут значительно варьироваться и проявляться с разной интенсивностью. Они зависят от тяжести заболевания и возраста постановки диагноза.

Основные признаки включают:

• Проблемы с дыхательной системой:
  • кашель
  • хрипы
  • одышка
  • невозможность выполнять физические нагрузки
  • частые инфекции легких
  • заложенность носа с воспалением
• Проблемы с пищеварением:
  • жирный или неприятно пахнущий стул
  • затрудненный набор веса и рост
  • кишечная непроходимость
  • запоры
• Бесплодие, особенно у мужчин
• Повышенная соленость пота
• Утолщение кончиков пальцев (клебинг)
• Остеопороз и диабет у взрослых

Из-за разнообразия симптомов заболевание может быть выявлено не сразу, поэтому при подозрении важно обратиться к врачу для диагностики.

Как диагностируют муковисцидоз?

Диагностика чаще всего проводится у новорожденных и младенцев. В США скрининг новорожденных на муковисцидоз является обязательным во всех штатах. Раннее выявление способствует улучшению прогноза.

Для постановки диагноза применяют следующие методы:

• скрининг на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена
• анализ пота на содержание хлора
• генетический тест на мутацию гена CFTR
• рентгенография грудной клетки и пазух
• функциональные тесты легких
• посев мокроты для выявления инфекций

Как контролировать состояние при муковисцидозе?

При муковисцидозе возможны обострения, чаще всего затрагивающие легкие. Симптомы могут усиливаться по мере прогрессирования болезни.

Для уменьшения проявлений и предотвращения осложнений важно строго придерживаться назначенного врачом лечения.

Хотя полного излечения пока нет, изменения образа жизни и современные методы терапии значительно улучшают качество жизни. Рекомендуется:

• регулярная очистка дыхательных путей
• использование ингаляционных препаратов
• прием ферментов поджелудочной железы
• физиотерапия
• сбалансированное питание
• умеренные физические нагрузки

Прогноз и перспективы

Муковисцидоз — наследственное заболевание, не передающееся от человека к человеку. Несмотря на отсутствие лекарства, современные исследования и терапии значительно увеличили продолжительность жизни пациентов. Сегодня многие доживают до 30 лет и старше.

Постоянное развитие медицинских технологий открывает новые возможности для лечения и улучшения качества жизни больных муковисцидозом. Важно тесно сотрудничать с врачом, чтобы подобрать оптимальную стратегию терапии.

Ознакомьтесь с последними новостями и актуальными событиями в категории Сексуальное здоровье на дату 27-03-2017. Статья под заголовком "Что нужно знать о муковисцидозе: причины, симптомы и методы лечения" предоставляет наиболее релевантную и достоверную информацию в области Сексуальное здоровье. Каждая новость тщательно проанализирована, чтобы дать ценную информацию нашим читателям.

Информация в статье " Что нужно знать о муковисцидозе: причины, симптомы и методы лечения " поможет вам принимать более обоснованные решения в категории Сексуальное здоровье. Наши новости регулярно обновляются и соответствуют журналистским стандартам.