Mengenal Sindrom Klippel Feil: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Sindrom Klippel Feil (KFS) adalah gangguan langka yang memengaruhi perkembangan tulang belakang, khususnya pada bagian leher. Orang dengan KFS lahir dengan minimal dua tulang belakang leher yang menyatu, menyebabkan leher pendek, garis rambut rendah, keterbatasan gerak, sakit kepala, dan nyeri punggung. Namun, tidak semua penderita menunjukkan semua gejala tersebut.

KFS bisa terjadi secara mandiri atau bersamaan dengan kondisi genetik lain. Karena merupakan kelainan bawaan, KFS sudah ada sejak masa kehamilan dan terdeteksi saat lahir.

Hingga kini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan KFS, sehingga pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala. Pilihan terapi disesuaikan dengan tingkat keparahan, mulai dari fisioterapi, pengobatan, hingga tindakan bedah.

Artikel ini membahas pemahaman terkini tentang penyebab, komplikasi, serta opsi perawatan yang tersedia untuk Sindrom Klippel Feil.

Berapa harapan hidup penderita Sindrom Klippel Feil?

Banyak penderita dengan gejala ringan dapat menikmati harapan hidup normal. Namun, KFS sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan yang memengaruhi sekitar 4 hingga 14 persen kasus, serta kondisi lain yang dapat mempengaruhi prognosis jangka panjang.

Penyebab Sindrom Klippel Feil

Pada KFS, perkembangan tulang belakang leher terganggu selama minggu-minggu awal pertumbuhan janin, menyebabkan penyatuan tulang secara bawaan. Penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami, namun diduga melibatkan kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Walaupun ada kaitan genetik, sebagian besar kasus KFS bukanlah hasil pewarisan langsung dalam keluarga. Penelitian awal memperkirakan bahwa KFS terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 hingga 42.000 kelahiran.

Pada kasus familial, mutasi pada gen seperti:

• Growth Differentiation Factor 6 (dominant)
• Growth Differentiation Factor 3 (dominant)
• Mesenchyme Homeobox 1 (resesif)
• Ripply Transcriptional Repressor 2 (resesif)

berperan dalam proses segmentasi somite, yang penting untuk pembentukan tulang belakang.

Jenis-Jenis Sindrom Klippel Feil

KFS terbagi dalam tiga tipe berdasarkan tingkat dan pola penyatuan tulang belakang leher:

• Tipe 1: Penyatuan tulang pada satu level leher.
• Tipe 2: Penyatuan beberapa tulang leher yang tidak bersebelahan.
• Tipe 3: Penyatuan beberapa tulang leher yang bersebelahan.

Tipe 2 dan 3 biasanya menyebabkan keterbatasan gerak lebih berat, kompresi saraf tulang belakang, dan iritasi saraf yang dapat menyebabkan nyeri, kekakuan, kelemahan, serta mati rasa pada anggota tubuh.

Kondisi Terkait

KFS seringkali disertai dengan berbagai kondisi lain seperti:

• Penyakit ginjal
• Gangguan pendengaran
• Penyakit jantung bawaan
• Kelainan batang otak
• Stenosis serviks bawaan
• Instabilitas atlantoaksial

Gejala Sindrom Klippel Feil

Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi. Beberapa orang mungkin memiliki gejala ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali, sementara yang lain mengalami gejala yang signifikan dan mengganggu kualitas hidup.

Tiga gejala klasik KFS meliputi:

• Leher yang sangat pendek
• Keterbatasan gerakan kepala dan leher
• Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala

Namun, diagnosis kini tidak lagi mengharuskan ketiga gejala ini muncul bersamaan. Gejala tambahan yang mungkin muncul termasuk:

• Skoliosis (kelainan lengkungan tulang belakang)
• Bahunya tampak tinggi
• Spina bifida
• Celah langit-langit mulut
• Cacat jantung
• Masalah pernapasan
• Kerusakan saraf dan nyeri pada kepala, leher, dan punggung
• Nyeri sendi
• Gangguan pendengaran
• Kelainan fungsi atau struktur organ seperti ginjal, jantung, dan organ reproduksi
• Kelainan bentuk tulang dan wajah, termasuk telinga, hidung, rahang, dan mulut

Penanganan Sindrom Klippel Feil

Perawatan disesuaikan dengan gejala yang dialami dan bisa berubah seiring waktu. Opsi terapi meliputi:

• Fisioterapi: Memperkuat otot di sekitar tulang belakang serta mengurangi rasa nyeri. Terapis juga bisa merekomendasikan penggunaan penyangga leher, bantal khusus, dan metode non-invasif lainnya.
• Operasi: Dilakukan untuk menangani ketidakstabilan atau penekanan saraf tulang belakang. Jenis operasi bergantung pada jumlah tulang yang menyatu dan dampaknya pada struktur tulang lain di leher dan punggung atas. Contohnya, pemasangan batang tulang untuk stabilisasi dan fusi tulang untuk meluruskan tulang belakang.
• Obat-obatan: Digunakan untuk mengelola nyeri otot, sendi, dan saraf. Termasuk antidepresan, relaksan otot, obat antiinflamasi nonsteroid, dan kortikosteroid.

Diagnosis Sindrom Klippel Feil

KFS biasanya terlihat sejak lahir. Diagnosis dikonfirmasi melalui pemeriksaan radiologi seperti foto rontgen atau MRI yang menampilkan kondisi tulang belakang secara jelas.

Dalam kasus tanpa gejala, KFS bisa terdeteksi secara kebetulan saat pemeriksaan radiologi untuk keperluan lain.

Prognosis

Sindrom Klippel Feil adalah kelainan bawaan yang memengaruhi tulang leher, dengan variasi gejala yang luas antara individu. Beberapa tidak menunjukkan gejala, sementara lainnya mengalami keterbatasan gerak dan nyeri kronis.

Perawatan yang tepat, termasuk terapi fisik, obat-obatan, dan operasi, dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan mobilitas penderita.

Temukan berita terbaru dan peristiwa terkini di kategori Kesehatan Seksual pada tanggal 13-06-2022. Artikel berjudul "Mengenal Sindrom Klippel Feil: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya" memberikan informasi paling relevan dan terpercaya di bidang Kesehatan Seksual. Setiap berita dianalisis secara mendalam untuk memberikan wawasan berharga bagi pembaca kami.

Informasi dalam artikel " Mengenal Sindrom Klippel Feil: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya " membantu Anda membuat keputusan yang lebih tepat dalam kategori Kesehatan Seksual. Berita kami diperbarui secara berkala dan mematuhi standar jurnalistik.