Mengenal Sindrom Mata Kucing: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Gambaran Umum

Sindrom Mata Kucing (Cat Eye Syndrome atau CES), juga dikenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro, merupakan gangguan genetik yang sangat langka dan biasanya sudah terlihat sejak lahir.

Nama sindrom ini berasal dari pola mata khas yang muncul pada sekitar setengah dari penderita. Kondisi ini disebabkan oleh koloboma, yaitu kelainan pada pupil mata yang memanjang sehingga menyerupai mata kucing.

Selain itu, CES juga menimbulkan berbagai gejala lain dengan tingkat keparahan yang berbeda, seperti:

• kelainan jantung
• tumbuhnya tag kulit
• atresia anus (tidak adanya lubang anus)
• gangguan ginjal

Beberapa penderita mengalami gejala ringan bahkan tanpa keluhan berarti, sementara yang lain dapat mengalami kondisi yang cukup serius.

Gejala Sindrom Mata Kucing

Gejala CES sangat beragam dan dapat memengaruhi beberapa organ seperti:

• mata
• telinga
• ginjal
• jantung
• organ reproduksi
• saluran pencernaan

Beberapa orang hanya menunjukkan beberapa tanda, bahkan ada yang gejalanya sangat ringan sehingga tidak terdiagnosis.

Gejala yang paling umum dijumpai meliputi:

• Koloboma mata: Terjadi akibat celah pada bagian bawah mata yang tidak menutup sempurna saat perkembangan janin, menyebabkan pupil berbentuk celah yang bisa mengganggu penglihatan atau menyebabkan kebutaan.
• Tag kulit atau lubang kecil di depan telinga: Pertumbuhan kecil berupa tonjolan kulit atau lekukan yang muncul di depan telinga.
• Atresia anus: Kondisi tidak adanya lubang anus yang membutuhkan tindakan operasi untuk memperbaikinya.

Hampir 40% penderita CES menunjukkan ketiga gejala ini yang dikenal sebagai “trias klasik”. Namun, setiap kasus tetap unik.

Gejala tambahan lainnya meliputi:

• kelainan mata lain seperti juling atau ukuran mata yang sangat kecil pada satu sisi
• lubang anus yang sangat kecil (stenosis anal)
• gangguan pendengaran ringan
• kelainan jantung bawaan
• kelainan ginjal seperti ginjal yang kurang berkembang, ginjal hilang, atau adanya ginjal tambahan
• kelainan organ reproduksi, seperti rahim yang kurang berkembang atau tidak adanya vagina pada perempuan, serta testis yang belum turun pada laki-laki
• gangguan intelektual ringan
• kelainan tulang seperti skoliosis (lengkungan tulang belakang), penyatuan tulang belakang yang tidak normal, atau hilangnya beberapa jari kaki
• hernia
• atresia biliari (gangguan saluran empedu)
• celah langit-langit mulut (cleft palate)
• postur tubuh pendek
• ciri wajah khas seperti lipatan kelopak mata miring ke bawah, jarak mata yang lebar, dan rahang bawah kecil

Penyebab Sindrom Mata Kucing

CES adalah gangguan kromosom yang terjadi akibat adanya salinan tambahan bagian kromosom 22, khususnya lengan pendek (22p) dan sebagian lengan panjang (22q11).

Kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik dalam inti sel manusia. Normalnya, setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22. Pada CES, terdapat dua salinan ekstra dari bagian tertentu kromosom 22 yang menyebabkan perkembangan janin menjadi tidak normal.

Penyebab pastinya belum diketahui, namun salinan ekstra ini biasanya muncul secara acak akibat kesalahan saat pembelahan sel reproduksi, bukan karena diturunkan dari orang tua.

Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, CES terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 hingga 150.000 kelahiran hidup.

Meskipun jarang, ada beberapa kasus yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya, dengan risiko penurunan yang cukup tinggi.

Diagnosis Sindrom Mata Kucing

Dokter dapat mendeteksi kemungkinan CES sejak janin masih dalam kandungan melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) yang menunjukkan tanda-tanda kelainan khas.

Jika dicurigai, pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis dapat dilakukan untuk mengambil sampel cairan ketuban dan menganalisis kromosom janin.

Diagnosis CES ditegakkan dengan menemukan materi kromosom tambahan dari kromosom 22q11 melalui pemeriksaan genetik seperti:

• Karyotyping: Membuat gambar kromosom untuk melihat kelainan struktural.
• Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Mengidentifikasi dan menandai urutan DNA tertentu pada kromosom.

Setelah diagnosis dikonfirmasi, dokter biasanya melakukan berbagai pemeriksaan tambahan untuk mengevaluasi kelainan lain yang mungkin ada, seperti:

• Pemeriksaan radiologi dan pencitraan lainnya
• Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi untuk memeriksa jantung
• Pemeriksaan mata
• Tes pendengaran
• Evaluasi fungsi kognitif

Penanganan Sindrom Mata Kucing

Perawatan CES disesuaikan dengan gejala yang dialami dan melibatkan tim multidisiplin, antara lain:

• Pediater
• Ahli bedah
• Kardiolog
• Spesialis gastroenterologi
• Dokter mata
• Ortopedis

Hingga kini belum ada obat yang menyembuhkan CES secara keseluruhan, sehingga pengobatan fokus pada penanganan gejala, seperti:

• Pemberian obat sesuai kebutuhan
• Tindakan bedah untuk memperbaiki atresia anus, kelainan tulang, cacat genital, hernia, dan kelainan fisik lainnya
• Terapi fisik dan okupasi
• Terapi hormon pertumbuhan bagi penderita dengan postur sangat pendek
• Pendidikan khusus bagi yang mengalami gangguan intelektual

Prognosis dan Harapan Hidup

Harapan hidup penderita CES sangat bervariasi tergantung tingkat keparahan kondisi, khususnya adanya kelainan jantung dan ginjal. Penanganan medis yang tepat dapat memperpanjang usia dan meningkatkan kualitas hidup.

Beberapa kasus dengan kelainan berat pada masa bayi mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek, namun sebagian besar penderita hidup dengan normal tanpa pengurangan umur yang signifikan.

Bagi penderita CES yang berencana memiliki keturunan, konsultasi genetika sangat dianjurkan untuk memahami risiko penurunan kondisi ini pada anak.

Temukan berita terbaru dan peristiwa terkini di kategori Kesehatan Seksual pada tanggal 02-12-2018. Artikel berjudul "Mengenal Sindrom Mata Kucing: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya" memberikan informasi paling relevan dan terpercaya di bidang Kesehatan Seksual. Setiap berita dianalisis secara mendalam untuk memberikan wawasan berharga bagi pembaca kami.

Informasi dalam artikel " Mengenal Sindrom Mata Kucing: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya " membantu Anda membuat keputusan yang lebih tepat dalam kategori Kesehatan Seksual. Berita kami diperbarui secara berkala dan mematuhi standar jurnalistik.