Fragile X Sindromi: Sabablari, Belgilari va Diagnostikasi

Fragile X sindromi nima?

Fragile X sindromi (FXS) — ota-onadan bolalarga genetik yo‘l bilan o‘tadigan, aqliy va rivojlanishning kechikishiga sabab bo‘ladigan kasallikdir. Bu kasallik Martin-Bell sindromi nomi bilan ham tanilgan.

FXS erkak bolalarda aqliy cheklovlarning eng keng tarqalgan irsiy sababi hisoblanadi. Har 4 000 erkakdan bittasida uchraydi. Qizlarda esa bu kasallik nisbatan kamroq, har 8 000 qizdan birida kuzatiladi. Erkaklarda belgilar qizlarga nisbatan ko‘proq va og‘irroq bo‘ladi.

FXS bilan og‘rigan shaxslar rivojlanish va o‘rganishdagi turli muammolarni boshdan kechiradi.

Bu kasallik doimiy va umrbod davom etadigan holatdir. Faqat ba’zi bemorlar mustaqil hayot kechira oladi.

Fragile X sindromining asosiy belgilari qanday?

FXS o‘rganish qobiliyatining pasayishi, rivojlanish kechikishi hamda ijtimoiy va xulq-atvor muammolarini keltirib chiqaradi. Belgilar darajasi har xil bo‘lishi mumkin. Erkak bolalarda aqliy cheklov har doim mavjud bo‘ladi, qizlarda esa ba’zida intellekt normal bo‘lishi mumkin va faqat oilada kasallik kuzatilganda aniqlanadi.

FXS bilan og‘riganlar quyidagi belgilarni bolalikdan boshlab hayot davomida ko‘rsatishi mumkin:

• rivojlanish kechikishi (masalan, o‘tirish, yurish va gapirishda kechikish)
• sartish yoki nutq buzilishi
• o‘rganishdagi qiyinchiliklar
• ijtimoiy yoki umumiy bezovtalik
• autizm
• impulsivlik
• diqqatni jamlashdagi muammolar
• ko‘z bilan aloqa qilishdan qochish, tegilishdan noqulaylik his qilish, tana tilini tushunishda qiyinchiliklar
• giperaktivlik
• tutilmalar (epileptik bo‘lishi mumkin)
• depressiya
• uyqu buzilishi

Ba’zi bemorlarda jismoniy o‘ziga xos belgilar ham bo‘ladi, jumladan:

• katta peshona va quloqlar, ajralib turuvchi jag‘
• uzaygan yuz shakli
• quloq, peshona va iyakning chiqib turishi
• bo‘g‘imlarning yumshoq yoki egiluvchanligi
• tekis oyoqlar

Fragile X sindromining sabablari nimalardan iborat?

FXS X xromosomadagi FMR1 genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Xromosoma jins xromosomalardan biri bo‘lib, ayollarda ikkita X, erkaklarda esa bitta X va bitta Y xromosoma mavjud.

FMR1 genidagi o‘zgarish, ya’ni mutatsiya, bu gen tomonidan ishlab chiqariladigan 'fragile X mental retardation 1' nomli oqsilning yetarli darajada ishlab chiqilmasligiga olib keladi. Bu oqsil nerv tizimining to‘g‘ri ishlashida muhim rol o‘ynaydi, ammo uning aniq funksiyasi hali to‘liq o‘rganilmagan. Oqsil yetishmasligi FXSning barcha belgilari paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi.

Xavf tashuvchi bo‘lganlar uchun qanday sog‘liq muammolari mavjud?

Fragile X genetik mutatsiyasi tashuvchisi bo‘lgan odamlar ba’zi kasalliklarga ko‘proq moyil bo‘lishi mumkin. Agar siz tashuvchi ekanligingizni yoki FXS bilan og‘rigan farzandingiz borligini bilsangiz, shifokoringizga murojaat qiling — bu sizning sog‘lig‘ingizni yaxshiroq boshqarishga yordam beradi.

Ayol tashuvchilar 40 yoshdan oldin keladigan erta menopauza xavfi ostida bo‘lishi mumkin. Erkak tashuvchilar esa fragile X tremor ataksiya sindromi (FXTAS) deb ataladigan holatga duch kelishi mumkin — bu holatda titroq kuchayadi va muvozanatni saqlashda muammolar yuzaga keladi. Shuningdek, erkak tashuvchilarda demensiya rivojlanish xavfi ham mavjud.

Fragile X sindromi qanday aniqlanadi?

Rivojlanish kechikishi yoki yuz ko‘rinishidagi o‘ziga xos o‘zgarishlar, masalan, bosh doirasining kattaligi, kichik yoshdagi bolalarda FXS uchun shubha uyg‘otishi mumkin. Oilada FXS aniqlangan bo‘lsa, bolaning FXSga tekshirilishi tavsiya etiladi.

Erkak bolalarda o‘rtacha tashxis yoshi 35-37 oy, qizlarda esa taxminan 41,6 oy atrofida bo‘ladi.

FXSni aniqlash uchun FMR1 genidagi o‘zgarishlarni aniqlaydigan qonni tekshirish testi (FMR1 DNA testi) qo‘llaniladi. Natijalarga ko‘ra, shifokor kasallikning og‘irlik darajasini aniqlash uchun qo‘shimcha tekshiruvlarni o‘tkazishi mumkin.

Fragile X sindromi qanday davolanadi?

FXSni to‘liq davolash mumkin emas. Davolashning asosiy maqsadi bemorlarga til va ijtimoiy ko‘nikmalarni rivojlantirishda yordam berishdir. Bu jarayon ta’lim, terapevtlar, oila a’zolari, shifokorlar va murabbiylarning qo‘llab-quvvatlashi bilan amalga oshiriladi.

Mahalliy jamoalarda rivojlanishga ko‘maklashuvchi xizmatlar va resurslar mavjud bo‘lishi mumkin. AQShda yashasangiz, maxsus terapiya va ta’lim rejalari haqida ma’lumot olish uchun National Fragile X Foundation bilan 800-688-8765 raqami orqali bog‘lanishingiz mumkin.

Xulq-atvor buzilishlari, masalan, diqqatni jamlash yoki bezovtalik simptomlarini yengillashtirish uchun quyidagi dorilar buyurilishi mumkin:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfatsin (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotonin qayta so‘rilishini to‘xtatuvchi preparatlar (SSRI), masalan, sertalin (Zoloft), essitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta), paroksetin (Pail, Pexeva)

Uzoq muddatda nima kutish mumkin?

FXS butun umr davom etadigan kasallik bo‘lib, ta’lim, ish va ijtimoiy hayotga ta’sir qiladi.

Milliy so‘rov natijalariga ko‘ra, FXS bilan og‘rigan ayollarning taxminan 44 foizi va erkaklarning 9 foizi kattaligida yuqori darajada mustaqillikka erishadi. Ko‘pchilik ayollar kamida o‘rta maktab diplomiga ega bo‘ladi va yarmi to‘liq ish bilan band bo‘ladi. Erkaklar esa ko‘pincha kundalik hayotda yordamga muhtoj bo‘lib, ularning ozchiligi o‘rta maktabni tamomlab, to‘liq ish topa oladi.

Agar siz o‘zingizda yoki oilangiz a’zolarida FXS tashuvchisi bo‘lish ehtimoli bor deb o‘ylasangiz, genetik testlar haqida shifokoringiz bilan maslahatlashishingiz muhimdir. Bu sizning salomatligingiz va kelajak avlod uchun xavflarni tushunishga yordam beradi.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha qiziqarli mavzular va tahliliy materiallarni 03-09-2018 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Fragile X Sindromi: Sabablari, Belgilari va Diagnostikasi " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi yangi tushunchalar va foydali maslahatlarni beradi. Har bir Mavzu diqqat bilan tahlil qilingan va foydalanuvchiga amaliy ma'lumot yetkazishga qaratilgan.

Fragile X Sindromi: Sabablari, Belgilari va Diagnostikasi mavzusi sizning Jinsiy Salomatlik bo'yicha qarorlaringizni yanada oqilona qilishga yordam beradi. Saytimizdagi barcha mavzular, unikal va foydalanuvchi uchun qimmatli kontent hisoblanadi.