Sickle Cell Anemia: Turlari, Belgilari va Davolash Usullari

Sickle cell anemiya nima?

Sickle cell anemiya yoki sickle cell kasalligi (SCC) – qizil qon hujayralarining genetik kasalligi hisoblanadi. Normalda qizil qon hujayralari disk shaklida bo‘lib, ular eng mayda qon tomirlari orqali ham oson harakatlana oladi. Ammo bu kasallikda qon hujayralari xurmo bargi shakliga o‘xshab deformatsiyalanadi. Natijada ular yopishqoq va qattiq bo‘lib, kichik qon tomirlarida tiqilib qoladi, bu esa qonning organizmning turli qismlariga yetib borishini to‘xtatadi va og‘riq hamda to‘qimalar zarariga olib keladi.

SCC autosomal recessiv xususiyatga ega bo‘lib, kasallik rivojlanishi uchun ikkita gen nusxasi kerak bo‘ladi. Agar faqat bitta nusxaga ega bo‘lsangiz, sizda sickle cell xususiyati mavjud bo‘ladi.

Sickle cell anemiyaning belgilariga nima kiradi?

Belgilar odatda yosh bolalarda, ba’zan 4 oylikdan boshlab, ko‘rinadi, ammo ko‘pincha 6 oylikdan keyin namoyon bo‘ladi.

SCC turli turlari mavjud bo‘lsa-da, ularning simptomlari o‘xshash bo‘lib, og‘irlik darajasi farq qilishi mumkin. Belgilar quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

• anemiyadan kelib chiqadigan charchoq va asabiylashish;
• chaqaloqlarda bezovtalik;
• buyrak muammolari sababli kechayu kunduz hojatga borish;
• ko‘z va terining sarg‘ayishi (sariqlik);
• qo‘l va oyoqlarda shishish va og‘riq;
• tez-tez infektsiyalar;
• ko‘krak, orqa, qo‘l yoki oyoqlardagi og‘riq.

Sickle cell kasalligining turlari qanday?

Qizil qon hujayralaridagi gemoglobin kislorodni tashish uchun javobgardir. U odatda ikki alfa va ikki beta zanjirdan iborat. Sickle cell anemiyaning asosiy to‘rtta turi ushbu genlardagi turli mutatsiyalar sababli yuzaga keladi.

Hemoglobin SS kasalligi

Eng keng tarqalgan turi bo‘lib, ota-onadan har ikkisidan hemoglobin S geni meros qilib olinganda paydo bo‘ladi. Bu holatda Hb SS gemoglobini hosil bo‘ladi. Bu eng og‘ir shakl bo‘lib, simptomlar ham kuchliroq namoyon bo‘ladi.

Hemoglobin SC kasalligi

Ikkinchi eng keng tarqalgan turi bo‘lib, ota-onadan biridan Hb C, boshqasidan Hb S geni o‘tganda yuzaga keladi. Bu holatda simptomlar Hb SS ga o‘xshash, ammo anemiya kamroq og‘ir bo‘ladi.

Hemoglobin SB+ (beta) talassemiya

Beta globin genining ishlab chiqarilishiga ta’sir qiladi. Qizil qon hujayralari kichrayadi, chunki beta oqsilining ishlab chiqarilishi kamayadi. Agar Hb S geni bilan birga meros bo‘lsa, hemoglobin S beta talassemiya yuzaga keladi. Belgilar kamroq og‘ir bo‘ladi.

Hemoglobin SB0 (Beta-zero) talassemiya

Beta globin geniga ta’sir qiluvchi to‘rtinchi turi bo‘lib, Hb SS anemiyasiga o‘xshash simptomlarga ega. Ba’zan bu kasallik yanada og‘ir kechadi va prognozi yomonroq bo‘ladi.

Hemoglobin SD, SE va SO

Kam uchraydigan turlar bo‘lib, odatda simptomlari yengilroq bo‘ladi.

Sickle cell xususiyati

Faqat bitta ota-onadan gemoglobin S geni o‘tganda, odatda simptomlar bo‘lmaydi yoki juda yengil kechadi.

Sickle cell anemiyasiga kimlar ko‘proq duch keladi?

Bolalar faqat ikkala ota-onada ham sickle cell xususiyati mavjud bo‘lsa, bu kasallikka moyil bo‘lishadi. Genni aniqlash uchun gemoglobin elektroforezi testi o‘tkaziladi.

Malariyaning keng tarqalgan hududlaridan kelgan odamlar ko‘proq tashuvchilar hisoblanadi. Bu hududlarga quyidagilar kiradi:

• Afrika
• Hindiston
• O‘rta Yer dengizi
• Saudiya Arabistoni

Sickle cell anemiyasining mumkin bo‘lgan asoratlari

SCC qon tomirlarining turli joylarida tiqilib qolishiga olib keladi va og‘riqli yoki zararli holatlar – sickle cell inqirozlari yuzaga keladi. Ularning sabablari quyidagilar bo‘lishi mumkin:

• kasallik
• harorat o‘zgarishi
• stress
• suv yetishmovchiligi
• balandlik

Quyidagi asoratlar sickle cell anemiyasidan kelib chiqishi mumkin:

Og‘ir anemiya

Anemiya – qizil qon hujayralarining yetishmasligi. Sickle cell hujayralari osonlik bilan parchalanadi (xronik gemoliz). Normal qizil qon hujayralari taxminan 120 kun yashasa, sickle cell hujayralari atigi 10-20 kun yashaydi.

Qo‘l-oyoqlarda shishish (Hand-foot sindromi)

Qon tomirlari tiqilib, qo‘l va oyoqlarda shishish va og‘riqqa olib keladi. Bu, ayniqsa, chaqaloqlarda birinchi belgi bo‘lishi mumkin.

Splenik tiqilish

Splenik qon tomirlari tiqilib, o‘pkada og‘riqli kattalashish yuzaga keladi. Ba’zan splenektomiya – taloqni olib tashlash jarayoni zarur bo‘ladi. Talog‘i ishlamay qolgan bemorlar infektsiyalarga ko‘proq moyil bo‘ladi.

O‘sishning kechikishi

Bolalarda o‘sish va jinsiy rivojlanish kechikishi kuzatiladi, chunki kislorod va oziq moddalar yetarli yetkazib berilmaydi.

Nerv tizimi muammolari

Qon tomirlarining miyaga tiqilishi natijasida tutqanoq, insult yoki hatto koma yuzaga kelishi mumkin.

Ko‘z muammolari

Ko‘z qon tomirlarining tiqilishi ko‘rish qobiliyatining buzilishiga olib keladi.

Teri yaralari

Qon tomirlari tiqilib, oyoqlarda teri yaralari paydo bo‘lishi mumkin.

Yurak va o‘pka kasalliklari

Qon kislorod bilan yetarli ta’minlanmagani uchun yurak muammolari, o‘pkada qon bosimi oshishi va o‘pka to‘qimalarining shikastlanishi yuzaga keladi.

Priapizm

Ba’zi erkaklarda qon tomirlari tiqilib uzoq davom etadigan og‘riqli erektsiya yuzaga keladi, bu davolanmasa impotentsiyaga olib kelishi mumkin.

O‘t toshlari

Qon hujayralarining parchalanishi natijasida bilirubin ko‘payadi va o‘t toshlari hosil bo‘ladi.

Sickle chest sindromi

Og‘ir ko‘krak og‘rig‘i, yo‘tal, isitma, nafas qisishi va qon kislorodining kamayishi bilan kechadi. Bu holat o‘pkaning shikastlanishi yoki pnevmoniyani bildiradi va uzoq muddatli prognozi yomonroq bo‘ladi.

Sickle cell anemiyasi qanday tashxis qilinadi?

Har bir yangi tug‘ilgan chaqaloqda bu kasallik uchun skrining o‘tkaziladi. Homiladorlik davrida amniotik suyuqlikdan genetik testlar yordamida aniqlash mumkin.

Bola va kattalarda quyidagi usullar qo‘llaniladi:

To‘liq tibbiy tarix

Bemor qo‘l va oyoqlarda og‘riq, anemiya, taloq kattalashishi, o‘sish muammolari, nafas yo‘llari infektsiyalari, oyoq yaralari va yurak muammolari bilan shikoyat qilishi mumkin.

Qon tahlillari

• Qon hisob-kitobi gemoglobin darajasini 6-8 gramm/decilitr oralig‘ida ko‘rsatadi.
• Qon filmlari deformatsiyalangan qizil qon hujayralarini ko‘rsatadi.
• Sickle solubility testi Hb S ni aniqlaydi.

Hb elektroforezi

Kasallikni tasdiqlash uchun zarur bo‘lib, qon ichidagi gemoglobin turlarini o‘lchaydi.

Sickle cell anemiyasi qanday davolanadi?

Quyidagi davolash usullari mavjud:

• Qon suyuqligini tiklash uchun tomir ichiga suyuqlik yuborish;
• Infektsiyalarni davolash, chunki ular inqirozlarni keltirib chiqarishi mumkin;
• Qon quyish orqali kislorod va oziq moddalarni yetkazishni yaxshilash;
• Nafas olishni osonlashtirish uchun qo‘shimcha kislorod berish;
• Og‘riqni kamaytirish uchun dori-darmonlar, jumladan kuchli og‘riq qoldiruvchilar;
• Fetal gemoglobin ishlab chiqarishni oshiruvchi dori-darmonlar (masalan, Droxia, Hydrea);
• Infektsiyalardan himoya qilish uchun emlashlar.

Ba’zi hollarda suyak iligi ko‘chirish amalga oshiriladi, ayniqsa 16 yoshgacha bo‘lgan bolalarda va mos donor mavjud bo‘lsa.

Uy sharoitida parvarish

• Og‘riqni kamaytirish uchun isitish yostiqlaridan foydalanish;
• Shifokor tavsiya qilgan foliy kislotasi qo‘shimchalarini qabul qilish;
• Meva, sabzavot va to‘liq don mahsulotlarini iste’mol qilish;
• Ko‘proq suv ichish;
• Muntazam jismoniy mashqlar va stressni kamaytirish;
• Infektsiya alomatlari paydo bo‘lsa, darhol shifokorga murojaat qilish.

Qo‘llab-quvvatlash guruhlari ham bemorlarga yordam beradi.

Sickle cell kasalligining uzoq muddatli natijalari qanday?

Kasallikning kechishi har xil bo‘lib, ba’zi bemorlarda tez-tez og‘riqli inqirozlar yuzaga keladi, boshqalarida esa kamroq bo‘ladi.

Sickle cell anemiya merosiy kasallikdir. Agar siz tashuvchi ekanligingizdan xavotirda bo‘lsangiz, genetik maslahat olish foydali bo‘ladi. Bu davolash, oldini olish va reproduktiv imkoniyatlarni tushunishga yordam beradi.

• Ma’lumot manbalari: CDC, Mayo Clinic, NCBI va boshqa ishonchli tibbiy resurslar.

Siz Jinsiy Salomatlik bo'yicha foydali maqolalarni 27-03-2024 sanasida topdingiz. Maqola sarlavhasi: " Sickle Cell Anemia: Turlari, Belgilari va Davolash Usullari " sizga Jinsiy Salomatlik sohasidagi chuqur tahlil va amaliy maslahatlarni beradi. Har bir maqola ekspertlar tomonidan tayyorlangan va foydalanuvchiga maksimal foyda berishga yo'naltirilgan.

Sickle Cell Anemia: Turlari, Belgilari va Davolash Usullari maqolasi sizga Jinsiy Salomatlik bo'yicha bilimlaringizni kengaytirish, yangiliklardan xabardor bo'lish va to'g'ri qarorlar qabul qilish imkonini beradi. Har bir maqola unikal kontent asosida yozilgan.