Загадка гена PIGA и его роль в ночной пароксизмальной гемоглобинурии

• Приобретённая мутация в гене PIGA меняет структуру эритроцитов.
• Ночная пароксизмальная гемоглобинурия (НПГ) развивается из-за размножения этих изменённых клеток.
• Современные препараты способны остановить разрушение красных кровяных телец и снизить риск анемии, тромбозов и других осложнений.

Ночная пароксизмальная гемоглобинурия — это заболевание, при котором эритроциты разрушаются, высвобождая содержимое в кровоток.

Причина кроется в мутации гена фосфатидилинозитол-гликанового якоря класса А (PIGA), что приводит к формированию особой группы уязвимых красных клеток.

Несмотря на серьёзные последствия НПГ, современные методы лечения значительно улучшили прогноз для пациентов.

Что такое дефицит PIGA?

Ген PIGA отвечает за синтез белков, защищающих поверхность эритроцитов. При мутации этих белков становится недостаточно, и поверхность клеток утрачивает защиту.

Мутация PIGA является соматической, то есть не наследуется, а возникает спонтанно в течение жизни.

Связь гена PIGA и НПГ

Дефект PIGA вызывает НПГ через процесс, начинающийся с одной изменённой стволовой клетки костного мозга.

Эта клетка начинает размножаться, создавая множество копий с мутацией, которые превращаются в эритроциты с повышенной уязвимостью — так называемые клетки НПГ.

Отсутствие защитных белков делает эти клетки мишенью для иммунной системы, которая повреждает их, приводя к их разрушению.

Является ли мутация PIGA единственной причиной НПГ?

Для развития НПГ необходимо не только наличие мутации в гене PIGA, но и процесс размножения изменённых клеток. Механизмы, запускающие этот рост, пока остаются загадкой для учёных.

Как болезнь влияет на организм?

Разрушение эритроцитов приводит к различным симптомам, степень которых варьируется от лёгких до тяжёлых.

К наиболее серьёзным последствиям относятся:

• появление гемоглобина в моче, придающее ей красноватый оттенок;
• гемолитическая анемия — когда организм не успевает восполнять утраченные клетки;
• нарушения работы костного мозга;
• образование тромбов;
• поражение почек.

Симптомы анемии могут включать:

• усталость;
• учащённое сердцебиение;
• боли в груди;
• затруднённое дыхание;
• головные боли.

При прогрессировании анемии могут появиться:

• сильная слабость;
• проблемы с глотанием;
• спазмы в животе;
• спазмы пищевода;
• эректильная дисфункция.

Из-за неспецифичности симптомов диагностика НПГ порой занимает длительное время.

Методы диагностики

Для выявления НПГ используют метод потоковой цитометрии, позволяющий определить отсутствие защитных белков на поверхности клеток.

Существуют тесты с разной чувствительностью: базовый уровень достаточно для постановки диагноза, а более чувствительный помогает выявить сопутствующие заболевания костного мозга.

Современные исследования направлены на изучение различных мутаций гена PIGA, что может помочь прогнозировать течение болезни. Однако такие генетические тесты пока не получили широкого распространения.

Лечение

Основу терапии составляют препараты экулизумаб и равулизумаб, которые предотвращают разрушение эритроцитов, блокируя иммунные атаки на уязвимые клетки.

Экулизумаб вводят каждые две недели, равулизумаб — каждые восемь недель.

Врач может назначить дополнительные средства для поддержки организма:

• фолиевую кислоту;
• железо;
• стероиды для замедления разрушения клеток;
• антикоагулянты для предотвращения тромбозов;
• иммунодепрессанты;
• переливания крови;
• стимуляторы кроветворения.

В тяжёлых случаях возможна трансплантация костного мозга — процедура с высоким риском, применяемая при серьёзных симптомах.

Заключение

Ночная пароксизмальная гемоглобинурия — сложное заболевание, вызванное мутацией гена PIGA, которая делает эритроциты уязвимыми для разрушения. Современные методы диагностики и лечение позволяют значительно улучшить состояние пациентов и повысить качество их жизни.

Откройте для себя интересные темы и аналитические материалы в категории Сексуальное здоровье на дату 26-03-2022. Статья под заголовком "Загадка гена PIGA и его роль в ночной пароксизмальной гемоглобинурии" предоставляет новые идеи и практические рекомендации в области Сексуальное здоровье. Каждая тема тщательно проанализирована, чтобы дать читателям полезную информацию.

Тема " Загадка гена PIGA и его роль в ночной пароксизмальной гемоглобинурии " помогает принимать более разумные решения в категории Сексуальное здоровье. Все темы на нашем сайте уникальны и предлагают ценную информацию для аудитории.