Генетическое тестирование при раке яичников: что нужно знать каждому

Генетическое тестирование открывает новые горизонты в выявлении факторов риска развития различных заболеваний, включая рак яичников. Современные исследования ушли далеко за рамки первоначального обнаружения генов BRCA, предоставляя врачам более полную информацию для профилактики и терапии онкологических заболеваний.

Доктор Кристин Зорн, специалист-гинеколог-онколог, поделилась с ZAMONA актуальной информацией о значении генетического тестирования при раке яичников и его влиянии на пациентов и их семьи.

Когда стоит рекомендовать генетическое тестирование при подозрении на рак яичников?

«Раньше мы ориентировались на личный и семейный анамнез рака как на достаточно надежный показатель наследственных синдромов.

Со временем, особенно в отношении синдромов Кинга и Линча, исследования показали, что от трети до двух третей пациентов не имеют классической истории наследственного заболевания по этим синдромам.

Сегодня генетическое тестирование рекомендовано всем женщинам, у которых диагностирован рак яичников», — объясняет доктор Зорн.

Важно отметить, что синдром Кинга также называют наследственным раком молочной железы и яичников, а синдром Линча ранее известен как наследственный неполипозный колоректальный рак.

Зачем обращаться к генетическому консультанту?

«Генетические консультанты обладают специализированным образованием и глубокими знаниями в области генетики и особенностей тестирования, — говорит Зорн. — Несмотря на рост числа компаний, предлагающих генетические тесты, квалифицированных специалистов, способных правильно интерпретировать результаты, становится недостаточно.

Генетические консультанты — это профессионалы, которым можно доверить разбор сложных результатов и понять, что они значат именно для вас.»

Какие гены обычно включают в тесты?

«В начале мы исследовали лишь BRCA1 и BRCA2 — наиболее распространённые гены, мутации в которых существенно повышают риск рака яичников.

Сейчас используют панельные тесты, включающие около 20 и более генов, связанных с риском развития рака яичников и молочной железы. Некоторые панели охватывают до 80 генов, что позволяет получить максимально полную картину,» — отмечает эксперт.

Однако с расширением панели растет вероятность выявления вариантов с неопределённым значением (VUS). Они требуют длительного изучения и не служат основанием для принятия медицинских решений. Поэтому рекомендуется тщательно обсудить с врачом, насколько большой панельный тест подходит именно вам.

Что делать при выявлении повышенного риска?

Генетические данные помогают врачам:

• выявлять рак яичников на ранних стадиях;
• подбирать оптимальное лечение;
• разрабатывать стратегии снижения риска.

Например, применение оральных контрацептивов способно снизить риск рака яичников и эндометрия более чем на 50%. В некоторых случаях рекомендуются профилактические операции.

Знание генетического статуса также влияет на выбор препаратов, таких как ингибиторы PARP, которые эффективны при мутациях BRCA независимо от локализации опухоли.

Как получить доступ к генетическому тестированию?

«Раньше тестирование было доступно только через специалистов. Сейчас его могут назначать терапевты, гинекологи и другие врачи. Кроме того, существуют качественные прямые тесты для потребителей от компаний Invitae и Color Genomics,» — рассказывает доктор Зорн.

Тем не менее, для правильной интерпретации результатов и принятия медицинских решений важно проконсультироваться с врачом или генетическим консультантом.

Стоимость тестов значительно снизилась — теперь они доступны примерно за $250 и менее, что делает их более доступными для широкого круга пациентов.

Влияет ли генетическое тестирование на страховку?

В США действует закон GINA, который защищает от дискриминации по результатам генетического тестирования в сфере здравоохранения. Страховщики не могут отказать в медицинской страховке или повысить тарифы на основании наличия мутации.

Однако результаты генетического тестирования могут учитываться при страховании жизни, инвалидности и долгосрочного ухода.

Нужно ли пересдавать тесты, сделанные много лет назад?

«Технологии генетического тестирования постоянно совершенствуются. Раньше некоторые мутации могли быть не выявлены, поэтому рекомендую повторно пройти обследование с использованием современных методов тем, кто проходил тестирование 10 и более лет назад,» — советует Зорн.

Чем отличается тестирование опухоли от генетического теста?

«Тестирование опухоли выявляет мутации только в опухолевых клетках (соматические мутации), а не в наследуемых генах (герминальные мутации). Для оценки риска для семьи важно знать, какой именно тип теста был проведён,» — объясняет эксперт.

Стоит ли настаивать на генетическом тестировании?

«Расширение доступа к генетическому тестированию — ключевой шаг в профилактике рака. К сожалению, существуют диспропорции: люди из меньшинств, сельских районов и мужчины реже получают рекомендации на тестирование.

Поэтому важно быть инициативным и обсуждать с врачами необходимость генетического тестирования, особенно при диагнозе рака яичников, чтобы обеспечить защиту и своих близких,» — подчеркивает доктор Зорн.

Изучите полезные статьи в категории Сексуальное здоровье на дату 02-09-2021. Статья под заголовком "Генетическое тестирование при раке яичников: что нужно знать каждому" предлагает глубокий анализ и практические советы в области Сексуальное здоровье. Каждая статья подготовлена экспертами для предоставления максимальной ценности читателям.

Статья " Генетическое тестирование при раке яичников: что нужно знать каждому " расширяет ваши знания в категории Сексуальное здоровье, держит вас в курсе последних событий и помогает принимать обоснованные решения. Каждая статья основана на уникальном контенте, обеспечивая оригинальность и качество.