Panduan Lengkap Mengenai Sindrom Mielodisplastik: Jenis dan Klasifikasinya

Sistem klasifikasi pada sindrom mielodisplastik (MDS) dirancang untuk membantu mengenali, mendiagnosis, dan menentukan pengobatan yang tepat guna meningkatkan hasil bagi pasien.

Sindrom mielodisplastik, atau yang kini dikenal sebagai neoplasma mielodisplastik, merupakan kumpulan kanker langka yang menyerang sel penghasil darah di sumsum tulang. Kondisi ini menyebabkan produksi berlebihan sel darah muda dan abnormal yang kemudian menggeser jumlah sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit yang sehat.

Beberapa kasus MDS dapat berkembang menjadi leukemia mieloid akut (AML), meskipun istilah pra-leukemia kini jarang digunakan karena tidak semua kasus bertransformasi menjadi leukemia.

Pada 2022, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperbarui klasifikasi berbagai jenis tumor, termasuk MDS, untuk memberikan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini.

Memahami jenis MDS yang Anda derita sangat penting agar dokter dapat memprediksi laju perkembangan penyakit dan menentukan pilihan terapi yang paling efektif.

Bagaimana Klasifikasi Sindrom Mielodisplastik Dilakukan?

Klasifikasi MDS didasarkan pada penampilan sel darah dan sumsum tulang di bawah mikroskop serta adanya perubahan genetik pada sel-sel tersebut. Dokter mempertimbangkan beberapa faktor berikut dalam proses klasifikasi:

• jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit;
• persentase sel darah abnormal yang terlihat secara mikroskopis;
• perubahan kromosom pada sel sumsum tulang;
• proporsi sel abnormal dan belum matang dalam darah dan sumsum tulang;
• keberadaan dan jumlah prekursor sel darah merah abnormal yang dikenal sebagai ring sideroblasts.

Jenis-jenis Sindrom Mielodisplastik

Pedoman WHO tahun 2022 membagi MDS menjadi dua kategori utama berdasarkan ciri genetik dan morfologis.

Jenis MDS Berdasarkan Genetik

Terdapat tiga tipe utama MDS berdasarkan kelainan genetik yang spesifik.

MDS dengan Blast Rendah dan Deleksi 5q Isolasi (MDS-5q)

Pada MDS-5q, sebagian kromosom 5 pada sel sumsum tulang hilang. Selain itu, mungkin terdapat kelainan genetik lain, kecuali kehilangan sebagian atau seluruh kromosom 7.

Ciri khas MDS-5q meliputi:

• penurunan jumlah satu atau dua jenis sel darah, terutama sel darah merah;
• peningkatan jumlah minimal satu jenis sel darah abnormal.

Berdasarkan American Cancer Society, tipe ini jarang terjadi dan lebih sering ditemui pada wanita lanjut usia. Prognosisnya umumnya baik dan jarang berkembang menjadi AML.

MDS dengan Blast Rendah dan Mutasi SF3B1 (MDS-SF3B1)

Tipe ini merupakan kategori baru yang menggantikan istilah sebelumnya, MDS dengan ring sideroblasts (MDS-RS). MDS-SF3B1 ditandai oleh persentase rendah ring sideroblasts — sel darah merah muda yang mengandung zat besi di sekitar inti — serta mutasi pada gen SF3B1. Lebih dari 90% kasus MDS dengan ring sideroblasts termasuk dalam kategori ini.

MDS dengan Inaktivasi Bialelik TP53 (MDS-biTP53)

Subtipe ini melibatkan mutasi yang menyebabkan gen TP53 tidak aktif, gen yang berperan dalam pengaturan pembelahan sel. Sekitar 11% pasien MDS memiliki perubahan patogenik TP53, dua pertiganya mengalami banyak perubahan pada gen ini. Kondisi ini dikenal sebagai MDS-biTP53.

Jenis MDS Berdasarkan Morfologi

Tiga jenis MDS kini didefinisikan berdasarkan struktur sel yang terlibat.

MDS Hipoplastik (MDS-h)

MDS-h merupakan tipe baru yang ditandai oleh berkurangnya jumlah sel dalam sumsum tulang akibat serangan pada sel yang berperan dalam pembaruan sumsum serta produksi berlebih sitokin inflamasi. Kondisi ini membuat sumsum tulang menjadi kurang padat.

Beberapa gejala MDS-h bisa mirip dengan kondisi lain seperti paroxysmal nocturnal hemoglobinuria dan anemia aplastik, sehingga evaluasi morfologis yang cermat sangat penting untuk diagnosis yang tepat.

MDS dengan Blast Rendah (MDS-LB)

Ditandai dengan jumlah ring sideroblasts yang sangat rendah di sumsum tulang dan darah.

MDS dengan Peningkatan Blast (MDS-IB)

Tipe ini memiliki jumlah ring sideroblasts yang lebih tinggi serta penurunan minimal satu jenis sel darah. Dapat dibagi lagi menjadi:

• MDS-IB1
• MDS-IB2
• MDS dengan fibrosis (MDS-f)

MDS Primer vs Sekunder

MDS primer terjadi tanpa penyebab yang jelas dan lebih umum ditemukan. Sedangkan MDS sekunder berkembang akibat faktor tertentu dan cenderung lebih sulit diobati.

Menurut American Cancer Society, MDS sekunder termasuk langka dan penyebabnya antara lain:

• pengobatan kemoterapi sebelumnya (MDS terkait terapi);
• merokok;
• paparan radiasi dosis tinggi, misalnya korban ledakan bom atom atau kecelakaan nuklir;
• paparan bahan kimia berbahaya seperti benzena dalam jangka panjang.

Menilai Risiko dan Prognosis MDS

Sistem penilaian Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) digunakan untuk memperkirakan kelangsungan hidup pasien dan risiko MDS berkembang menjadi AML. Penilaian ini mencakup:

• kelainan genetik yang terdeteksi;
• jumlah blast dalam sumsum tulang;
• tingkat penurunan sel darah (sitopenia).

IPSS-R juga membantu menentukan pilihan terapi yang paling sesuai. Sistem penilaian baru berdasarkan karakteristik molekuler sedang dikembangkan, namun masih memerlukan penelitian lebih lanjut sebelum digunakan secara luas.

Setiap pasien memiliki kondisi unik yang dipengaruhi oleh usia, kesehatan umum, tipe MDS, dan respons terhadap pengobatan. Diskusikan secara mendetail prognosis Anda dengan tim medis.

Kesimpulan

Sindrom mielodisplastik adalah kanker darah yang menyebabkan produksi berlebih sel darah abnormal dan rendahnya sel darah sehat. Klasifikasi berdasarkan penampilan sel dan kelainan genetik sangat penting untuk memahami perkembangan penyakit dan menentukan pengobatan terbaik.

Dengan mengetahui jenis MDS yang dialami, Anda dan dokter dapat merencanakan strategi pengobatan yang tepat untuk meningkatkan kualitas hidup.

Temukan topik menarik dan konten analitis di kategori Kesehatan Seksual pada tanggal 21-10-2023. Artikel berjudul "Panduan Lengkap Mengenai Sindrom Mielodisplastik: Jenis dan Klasifikasinya" memberikan wawasan baru dan panduan praktis di bidang Kesehatan Seksual. Setiap topik dianalisis secara teliti untuk memberikan informasi yang berguna bagi pembaca.

Topik " Panduan Lengkap Mengenai Sindrom Mielodisplastik: Jenis dan Klasifikasinya " membantu Anda membuat keputusan yang lebih cerdas dalam kategori Kesehatan Seksual. Semua topik di situs kami unik dan menawarkan konten berharga bagi audiens.